Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MCM4

minichromosome maintenance complex component 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 8: 47 960 941–47 978 160 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
863 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDC54, hCdc21, P1-Cdc21, MGC33310
Aiemmat symbolit
CDC21
MANE Select -transkripti
ENST00000649973.1NM_182746.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    MCM4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa MCM4-geenin sijainnin. MCM4 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 47 469 551–48 469 550.Kromosomi 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSPIDR: 47 260 568–47 737 022, juoste eteenpäinSPIDRCEBPD: 47 735 634–47 738 164, juoste taaksepäinCEBPDPRKDC: 47 772 970–47 960 182, juoste taaksepäinPRKDCMCM4: 47 960 941–47 978 160, juoste eteenpäinMCM4UBE2V2: 48 008 410–48 067 523, juoste eteenpäinUBE2V2MCM4-kaavio: 17 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 47 960 941–47 961 014, 74 emästäEkson 2: 47 961 131–47 961 214, 84 emästäEkson 3: 47 961 516–47 961 680, 165 emästäEkson 4: 47 962 053–47 962 216, 164 emästäEkson 5: 47 962 305–47 962 406, 102 emästäEkson 6: 47 962 764–47 962 859, 96 emästäEkson 7: 47 962 945–47 963 040, 96 emästäEkson 8: 47 964 574–47 964 712, 139 emästäEkson 9: 47 966 187–47 966 407, 221 emästäEkson 10: 47 967 365–47 967 485, 121 emästäEkson 11: 47 969 798–47 970 057, 260 emästäEkson 12: 47 970 511–47 970 876, 366 emästäEkson 13: 47 971 341–47 971 468, 128 emästäEkson 14: 47 972 857–47 973 064, 208 emästäEkson 15: 47 974 734–47 974 962, 229 emästäEkson 16: 47 975 715–47 975 848, 134 emästäEkson 17: 47 976 686–47 978 160, 1 475 emästä151015175′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 17,2 kb:stä; 2 592 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MCM4

    2

    MCM4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä MCM4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MCM4-geeni: minichromosome maintenance complex component 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mcm4

    Vancouver

    Dante Labs. MCM4-geeni: minichromosome maintenance complex component 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mcm4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test