Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 40,7 kb:n alueella
Proteiini
394 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
MANE Select -transkripti
ENST00000302909.4NM_002246.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH)

    • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio

      Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH) on keuhkovaltimohypertension (PAH) muoto. Se syntyy PAH-alttiusgeenien mutaatioiden vuoksi tai suvussa esiintyvänä. HPAH:lle on ominaista keuhkovaltimoiden kohonnut vastus, mikä johtaa oikean sydämen vajaatoimintaan. HPAH on etenevä ja mahdollisesti hengenvaarallinen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KCNK3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa KCNK3-geenin sijainnin. KCNK3 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 26 213 071–27 213 070.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA: 26 189 833–26 245 044, juoste taaksepäinHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, juoste eteenpäinHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, juoste taaksepäinADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, juoste eteenpäinSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, juoste eteenpäinDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, juoste taaksepäinOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, juoste eteenpäinCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, juoste taaksepäinCIB4KCNK3: 26 692 722–26 733 420, juoste eteenpäinKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, juoste eteenpäinSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, juoste eteenpäinCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, juoste eteenpäinDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, juoste eteenpäinMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, juoste eteenpäinTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, juoste eteenpäinAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, juoste taaksepäinOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, juoste eteenpäinEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, juoste eteenpäinKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, juoste taaksepäinABHD1: 27 123 789–27 130 812, juoste eteenpäinABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, juoste taaksepäinPRR30: 27 136 848–27 139 410, juoste taaksepäinPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, juoste eteenpäinTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, juoste taaksepäinSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, juoste eteenpäinATRAIDKCNK3-kaavio: 2 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 26 692 722–26 693 158, 437 emästäEkson 2: 26 727 667–26 733 420, 5 754 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 40,7 kb:stä; 1 185 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNK3

3

KCNK3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,7 kb geenistä KCNK3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNK3-geeni: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. KCNK3-geeni: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnk3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test