Geen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000141499↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55135↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17p13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 15 kb
- Valk
- 548 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ10385, TCAB1
- Varasemad tähised
- WDR79
- MANE Select transkript
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe WRAP53 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Düskeratosis congenita
Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas WRAP53 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 15 kb; neist 1647 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse WRAP53
7
kohad geenis WRAP53, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WRAP53 15 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorJagab 1 haigust
- CTC1CST telomere replication complex component 1Jagab 1 haigust
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BJagab 1 haigust
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Jagab 1 haigust
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinJagab 1 haigust
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinJagab 1 haigust
- NPM1nucleophosmin 1Jagab 1 haigust
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseJagab 1 haigust
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Jagab 1 haigust
- TERCtelomerase RNA componentJagab 1 haigust
- TERTtelomerase reverse transcriptaseJagab 1 haigust
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Jagab 1 haigust
Geeniga WRAP53 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WRAP53 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). WRAP53 geen: WD repeat containing antisense to TP53. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wrap53
Dante Labs. WRAP53 geen: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wrap53
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast