Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q12
Koordinaadid
Kromosoom 4: 55 346 242–55 373 100 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 26,9 kb
Valk
318 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select transkript
ENST00000264228.9NM_024592.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • SRD5A3-CDGAutosoomne retsessiivne

      Glükosüleerimise kaasasündinud häire, mida põhjustavad SRD5A3-geeni variandid; sellega kaasnevad silmakõrvalekalded, halb tasakaal, arengu viivitus ja nahamuutused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SRD5A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SRD5A3. SRD5A3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 4, vahemikus 54 859 671 kuni 55 859 670.Kromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, pöördne ahelKDR: 55 346 228–55 388 368, otsene ahelSRD5A3: 55 346 242–55 373 100, otsene ahelSRD5A3TMEM165: 55 395 624–55 453 888, otsene ahelTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, pöördne ahelCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, pöördne ahelPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, pöördne ahelNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, otsene ahelEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, otsene ahelEXOC1SRD5A3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 55 346 242–55 346 557, 316 alustEkson 2: 55 359 346–55 359 488, 143 alustEkson 3: 55 364 074–55 364 271, 198 alustEkson 4: 55 367 588–55 367 722, 135 alustEkson 5: 55 369 832–55 373 100, 3269 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 26,9 kb; neist 957 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SRD5A3

12

kohad geenis SRD5A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (33%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SRD5A3 26,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SRD5A3 geen: steroid 5 alpha-reductase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3 geen: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/srd5a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test