Geen
ITGB4
integrin subunit beta 4
- HGNC 6158(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000132470(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3691(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 75 721 459–75 757 818 (GRCh38)
- Eksonid
- 40 eksonit, ulatus 36,4 kb
- Valk
- 1822 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CD104
- MANE Select transkript
- ENST00000200181.8NM_000213.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ITGB4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Epidermolysis bullosa
- Päriliku epidermolysis bullosa
Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.
Kuidas ITGB4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 36,4 kb; neist 5469 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ITGB4
63
kohad geenis ITGB4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITGB4 36,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).
Geeniga ITGB4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ITGB4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
- Detachment of outermost fingernails
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Stratum basale cleavage
- Thick nail
Näita veel 26 tunnust
- Abnormal skin pigmentation
- Absence of part of skin at birth
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Fragile skin
- Milk spot
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Absent axillary hair
- Absent nails
- Absent pubic hair
- Acral blistering
- Atrophic, patchy alopecia
- Limited armpit hair
- Open skin sore
- Skin detachment
- Skin erosion
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Sparse pubic hair
- Focal absence of scalp tissue
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Pterygium
- Atypical scarring of skin
- Atypical nail growth
- Axillary pterygium
Abnormality of the genitourinary system
- Narrowing of the urethra
- Urethrovesical occlusion
- Absent bladder
- Hydronephrosis
- Renal dysplasia
- Ureterocele
- Urethral stricture
- Urinary bladder inflammation
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of head or neck
- Early loss of adult teeth
- Oral mucosal blisters
- Cranial defect
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Abnormality of dental color
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
- Bell's palsy
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ITGB4 geen: integrin subunit beta 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itgb4
Dante Labs. ITGB4 geen: integrin subunit beta 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itgb4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast