Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 81,1 kb
Valk
1863 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select transkript
ENST00000357654.9NM_007294.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

  • Pärilik rinna- ja munasarjavähk (BRCA1/2)

    • BRCA1-ga seotud vähiriski eelsoodumusAutosoomne dominantne

      BRCA1 variandid, mis suurendavad eluaegset riski haigestuda rinna-, munasarja- ja muudesse vähkidesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Tõhustatud rinnanäärme skriining, sh MRT-uuring, riski vähendava operatsiooni kaalumine ja lähisugulaste testimine.

    • Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroomAutosoomne dominantne

      Vähieelsoodumuse sündroom, mis on kõige sagedamini tingitud BRCA1 või BRCA2 variantidest ja millega kaasnevad kõrged rinna- ja munasarjavähi riskid kogu elu jooksul.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, täiendav sõeluuring, riski vähendav kirurgia

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BRCA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub BRCA1. BRCA1 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 17, vahemikus 42 584 830 kuni 43 584 829.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, pöördne ahelRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, otsene ahelTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, otsene ahelTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, pöördne ahelPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, pöördne ahelCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, otsene ahelCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, pöördne ahelEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, otsene ahelRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, otsene ahelWNK4: 42 780 593–42 797 066, otsene ahelCOA3: 42 793 154–42 798 719, pöördne ahelCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, otsene ahelCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, pöördne ahelBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, otsene ahelPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, otsene ahelAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, otsene ahelAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, otsene ahelG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, pöördne ahelPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, pöördne ahelPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, pöördne ahelPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, otsene ahelRPL27: 42 998 265–43 002 973, otsene ahelRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, pöördne ahelVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, otsene ahelIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, otsene ahelRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, pöördne ahelBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, otsene ahelNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, otsene ahelTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, pöördne ahelCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, otsene ahelARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, otsene ahelDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, pöördne ahelETV4BRCA1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 23: 67 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 117 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 78 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 66 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1571 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 52 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 43 044 295–43 045 802, 1508 alust. Eksonis 23 on 63 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 43 047 643–43 047 703, 61 alust. Eksonis 22 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 43 049 121–43 049 194, 74 alust. Eksonis 21 on 33 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 43 051 063–43 051 117, 55 alust. Eksonis 20 on 28 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 43 057 052–43 057 135, 84 alust. Eksonis 19 on 56 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 43 063 333–43 063 373, 41 alust. Eksonis 18 on 24 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 43 063 874–43 063 951, 78 alust. Eksonis 17 on 53 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 43 067 608–43 067 695, 88 alust. Eksonis 16 on 46 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 43 070 928–43 071 238, 311 alust. Eksonis 15 on 82 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 43 074 331–43 074 521, 191 alust. Eksonis 14 on 57 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 43 076 488–43 076 614, 127 alust. Eksonis 13 on 47 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 43 082 404–43 082 575, 172 alust. Eksonis 12 on 54 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 43 090 944–43 091 032, 89 alust. Eksonis 11 on 47 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 43 091 435–43 094 860, 3426 alust. Eksonis 10 on 1477 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 43 095 846–43 095 922, 77 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 43 097 244–43 097 289, 46 alustEkson 7: 43 099 775–43 099 880, 106 alust. Eksonis 7 on 38 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 43 104 122–43 104 261, 140 alust. Eksonis 6 on 48 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 43 104 868–43 104 956, 89 alust. Eksonis 5 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 43 106 456–43 106 533, 78 alust. Eksonis 4 on 47 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 43 115 726–43 115 779, 54 alust. Eksonis 3 on 31 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 43 124 017–43 124 115, 99 alust. Eksonis 2 on 51 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 43 125 271–43 125 364, 94 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 81,1 kb; neist 5592 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BRCA1

2680

kohad geenis BRCA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 52 (1,9%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (52 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BRCA1 81,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Variandid, millel on leht (2450)

Siin on BRCA1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A92Ffs*4c.273_274delEkson 543 104 894Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A134Qfs*7c.399_400delEkson 643 104 162Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A302Cfs*2c.903_904insTEkson 1043 094 627Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A302Lfs*12c.904delEkson 1043 094 626Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A322Kfs*2c.964_968delEkson 1043 094 562Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A322Lfs*19c.964delEkson 1043 094 566Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A407Sfs*5c.1218_1219insAEkson 1043 094 312Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A433Pfs*8c.1297delEkson 1043 094 233Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A469Qfs*6c.1405delEkson 1043 094 125Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A521Xc.1561_1564delinsTAAAEkson 1043 093 967Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 2450 BRCA1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BRCA1 geen: BRCA1 DNA repair associated. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1 geen: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/brca1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test