Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 10,8 kb
Valk
461 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000234071.8NM_000312.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Trombofiilia

    • Pärilik trombofiilia
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Kuidas PROC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PROC. PROC ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 2, vahemikus 126 923 835 kuni 127 923 834.Kromosoom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, pöördne ahelBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, pöördne ahelCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, pöördne ahelERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, pöördne ahelMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, otsene ahelPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, pöördne ahelIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, otsene ahelMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, pöördne ahelLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, otsene ahelGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, pöördne ahelWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, otsene ahelSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, pöördne ahelPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, pöördne ahelAMMECR1LPROC skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 127 418 427–127 418 492, 66 alustEkson 2: 127 419 922–127 420 012, 91 alustEkson 3: 127 421 283–127 421 449, 167 alustEkson 4: 127 422 917–127 422 941, 25 alustEkson 5: 127 423 034–127 423 171, 138 alustEkson 6: 127 423 274–127 423 408, 135 alustEkson 7: 127 426 085–127 426 227, 143 alustEkson 8: 127 427 105–127 427 222, 118 alustEkson 9: 127 428 357–127 429 242, 886 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 10,8 kb; neist 1386 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PROC

76

kohad geenis PROC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PROC 10,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PROC geen: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. PROC geen: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/proc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test