Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FANCC

FA complementation group C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 95 099 054–95 317 709 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 218,7 kb
Valk
558 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FAC, FA3
Varasemad tähised
FACC
MANE Select transkript
ENST00000289081.8NM_000136.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FANCC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub FANCC. FANCC ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 9, vahemikus 94 708 382 kuni 95 708 381.Kromosoom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, otsene ahelAOPEPFANCC: 95 099 054–95 317 709, pöördne ahelFANCCPTCH1: 95 442 980–95 517 057, pöördne ahelPTCH1FANCC skeem: 15 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 15: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 95 099 054–95 101 850, 2797 alustEkson 14: 95 107 066–95 107 269, 204 alustEkson 13: 95 111 463–95 111 637, 175 alustEkson 12: 95 114 629–95 114 710, 82 alustEkson 11: 95 117 315–95 117 390, 76 alustEkson 10: 95 125 086–95 125 185, 100 alustEkson 9: 95 126 529–95 126 581, 53 alustEkson 8: 95 135 346–95 135 502, 157 alustEkson 7: 95 149 923–95 150 087, 165 alustEkson 6: 95 171 079–95 171 143, 65 alustEkson 5: 95 172 037–95 172 147, 111 alustEkson 4: 95 240 649–95 240 743, 95 alustEkson 3: 95 247 432–95 247 516, 85 alustEkson 2: 95 249 127–95 249 369, 243 alustEkson 1: 95 317 526–95 317 709, 184 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 218,7 kb; neist 1677 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FANCC

242

kohad geenis FANCC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FANCC 218,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCC geen: FA complementation group C. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fancc

Vancouver

Dante Labs. FANCC geen: FA complementation group C [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fancc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test