Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLX4

SLX4 structure-specific endonuclease subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 3 581 181–3 611 606 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 30,4 kb
Valk
1834 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1784, KIAA1987, FANCP
Varasemad tähised
BTBD12
MANE Select transkript
ENST00000294008.4NM_032444.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLX4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SLX4. SLX4 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 16, vahemikus 3 096 394 kuni 4 096 393.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, pöördne ahelZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, otsene ahelZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, otsene ahelZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, otsene ahelOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, pöördne ahelZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, pöördne ahelMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, otsene ahelZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, pöördne ahelTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, otsene ahelZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, otsene ahelOR2C1: 3 365 099–3 479 550, otsene ahelZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, pöördne ahelZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, otsene ahelZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, pöördne ahelZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, otsene ahelNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, pöördne ahelC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, otsene ahelIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, pöördne ahelNLRC3SLX4: 3 581 181–3 611 606, pöördne ahelSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, otsene ahelDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, pöördne ahelTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, pöördne ahelCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, pöördne ahelADCY9SLX4 skeem: 15 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 60 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 581 181–3 582 693, 1513 alustEkson 14: 3 583 097–3 583 510, 414 alustEkson 13: 3 584 769–3 584 871, 103 alustEkson 12: 3 589 002–3 591 310, 2309 alustEkson 11: 3 592 699–3 592 865, 167 alustEkson 10: 3 594 453–3 594 599, 147 alustEkson 9: 3 595 605–3 595 693, 89 alustEkson 8: 3 596 153–3 596 393, 241 alustEkson 7: 3 597 379–3 597 695, 317 alustEkson 6: 3 597 797–3 597 999, 203 alustEkson 5: 3 600 979–3 601 191, 213 alustEkson 4: 3 602 118–3 602 307, 190 alustEkson 3: 3 606 474–3 606 698, 225 alustEkson 2: 3 608 430–3 609 566, 1137 alustEkson 1: 3 611 560–3 611 606, 47 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 30,4 kb; neist 5505 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLX4

139

kohad geenis SLX4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLX4 30,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLX4 geen: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slx4

Vancouver

Dante Labs. SLX4 geen: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slx4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test