Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 184,4 kb
Valk
1249 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select transkript
ENST00000259008.7NM_032043.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

  • Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral

    • Perekondlik munasarjavähkAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus munasarjavähile, sealhulgas BRIP1 variantidega seotud eelsoodumus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Võidakse kaaluda riski vähendamiseks mõeldud munasarjade ja munajuhade eemaldamist.

    • Pärilik rinnavähkAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus rinnavähile, mis on põhjustatud ühe mitmest geenist variantidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sõltuvalt geenist võidakse soovitada varasemat ja intensiivsemat rinnanäärme sõeluuringut, sealhulgas MRT-uuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BRIP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub BRIP1. BRIP1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 17, vahemikus 61 271 334 kuni 62 271 333.Kromosoom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, otsene ahelBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, otsene ahelTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, otsene ahelTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, pöördne ahelNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 528, pöördne ahelBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, pöördne ahelINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, pöördne ahelMED13BRIP1 skeem: 20 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 20: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 61 679 139–61 684 140, 5002 alust. Eksonis 20 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 61 685 836–61 686 165, 330 alust. Eksonis 19 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 61 693 430–61 693 512, 83 alust. Eksonis 18 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 61 715 951–61 716 063, 113 alust. Eksonis 17 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 61 743 013–61 743 134, 122 alust. Eksonis 16 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 61 744 432–61 744 591, 160 alust. Eksonis 15 on 27 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 61 776 401–61 776 562, 162 alust. Eksonis 14 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 61 780 261–61 780 401, 141 alust. Eksonis 13 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 61 780 840–61 781 005, 166 alust. Eksonis 12 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 61 784 270–61 784 424, 155 alust. Eksonis 11 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 61 793 597–61 793 729, 133 alust. Eksonis 10 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 61 799 100–61 799 299, 200 alust. Eksonis 9 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 61 801 253–61 801 474, 222 alust. Eksonis 8 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 61 808 467–61 808 757, 291 alust. Eksonis 7 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 61 847 101–61 847 220, 120 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 61 849 129–61 849 256, 128 alust. Eksonis 5 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 61 857 058–61 857 231, 174 alust. Eksonis 4 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 61 859 796–61 859 907, 112 alust. Eksonis 3 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 61 861 447–61 861 569, 123 alust. Eksonis 2 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 61 863 284–61 863 528, 245 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 184,4 kb; neist 3750 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BRIP1

605

kohad geenis BRIP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BRIP1 184,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Variandid, millel on leht (317)

Siin on BRIP1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A27Cfs*42c.78dupEkson 261 861 461Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A349Pc.1045G>CEkson 861 801 348Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A402Sfs*19c.1203_1204delEkson 961 799 235Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A402Vfs*21c.1201_1204dupEkson 961 799 235Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A551Kfs*41c.1645_1649dupEkson 1261 780 984Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A759Sfs*6c.2273dupEkson 1661 743 118Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.66C>AEkson 261 861 474Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.73_93+14delIntron 261 861 432Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.93+1G>AIntron 261 861 446Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.93+1G>CIntron 261 861 446Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 317 BRIP1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BRIP1 geen: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1 geen: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/brip1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test