Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Eksonid
75 eksonit, ulatus 265,6 kb
Valk
3333 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Varasemad tähised
LAMNA
MANE Select transkript
ENST00000313654.14NM_198129.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junktsionaalne 2a, vahepealneAutosoomne retsessiivne
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Epidermolysis bullosa, junktsionaalne 2b, raskeAutosoomne retsessiivne
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LAMA3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub LAMA3. LAMA3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 18, vahemikus 23 322 260 kuni 24 322 259.Kromosoom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, pöördne ahelSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, otsene ahelRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, otsene ahelRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, pöördne ahelNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, pöördne ahelANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, otsene ahelLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, otsene ahelTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, otsene ahelCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, pöördne ahelOSBPL1ALAMA3 skeem: 75 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 59: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 61: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 69: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 71: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 72: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 74: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 75: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 23 689 453–23 689 977, 525 alustEkson 2: 23 713 920–23 714 072, 153 alustEkson 3: 23 747 943–23 748 060, 118 alustEkson 4: 23 749 428–23 749 546, 119 alustEkson 5: 23 750 918–23 751 088, 171 alustEkson 6: 23 753 721–23 753 812, 92 alustEkson 7: 23 758 396–23 758 511, 116 alustEkson 8: 23 763 405–23 763 523, 119 alustEkson 9: 23 773 497–23 773 587, 91 alustEkson 10: 23 775 792–23 775 923, 132 alustEkson 11: 23 777 557–23 777 619, 63 alustEkson 12: 23 784 023–23 784 157, 135 alustEkson 13: 23 810 366–23 810 503, 138 alustEkson 14: 23 813 057–23 813 103, 47 alustEkson 15: 23 814 403–23 814 502, 100 alustEkson 16: 23 815 188–23 815 240, 53 alustEkson 17: 23 815 468–23 815 573, 106 alustEkson 18: 23 816 388–23 816 487, 100 alustEkson 19: 23 819 841–23 819 997, 157 alustEkson 20: 23 822 252–23 822 375, 124 alustEkson 21: 23 824 423–23 824 565, 143 alustEkson 22: 23 826 702–23 826 799, 98 alustEkson 23: 23 827 314–23 827 467, 154 alustEkson 24: 23 833 828–23 833 988, 161 alustEkson 25: 23 836 981–23 837 089, 109 alustEkson 26: 23 838 781–23 838 878, 98 alustEkson 27: 23 839 785–23 839 929, 145 alustEkson 28: 23 842 395–23 842 521, 127 alustEkson 29: 23 842 611–23 842 750, 140 alustEkson 30: 23 845 009–23 845 124, 116 alustEkson 31: 23 846 297–23 846 508, 212 alustEkson 32: 23 847 464–23 847 668, 205 alustEkson 33: 23 857 844–23 857 988, 145 alustEkson 34: 23 858 689–23 858 829, 141 alustEkson 35: 23 861 646–23 861 807, 162 alustEkson 36: 23 864 785–23 864 883, 99 alustEkson 37: 23 867 834–23 867 917, 84 alustEkson 38: 23 871 431–23 871 661, 231 alustEkson 39: 23 876 294–23 876 407, 114 alustEkson 40: 23 881 936–23 882 045, 110 alustEkson 41: 23 884 773–23 884 853, 81 alustEkson 42: 23 890 011–23 890 117, 107 alustEkson 43: 23 894 298–23 894 348, 51 alustEkson 44: 23 894 907–23 895 058, 152 alustEkson 45: 23 898 738–23 898 848, 111 alustEkson 46: 23 898 954–23 899 065, 112 alustEkson 47: 23 899 288–23 899 455, 168 alustEkson 48: 23 901 127–23 901 323, 197 alustEkson 49: 23 903 009–23 903 125, 117 alustEkson 50: 23 903 933–23 904 087, 155 alustEkson 51: 23 904 553–23 904 694, 142 alustEkson 52: 23 905 522–23 905 624, 103 alustEkson 53: 23 907 550–23 907 666, 117 alustEkson 54: 23 907 756–23 907 935, 180 alustEkson 55: 23 909 153–23 909 295, 143 alustEkson 56: 23 912 711–23 912 881, 171 alustEkson 57: 23 914 410–23 914 561, 152 alustEkson 58: 23 914 698–23 914 860, 163 alustEkson 59: 23 915 289–23 915 422, 134 alustEkson 60: 23 916 551–23 916 695, 145 alustEkson 61: 23 920 935–23 921 054, 120 alustEkson 62: 23 921 452–23 921 585, 134 alustEkson 63: 23 928 123–23 928 240, 118 alustEkson 64: 23 928 625–23 928 765, 141 alustEkson 65: 23 931 062–23 931 201, 140 alustEkson 66: 23 932 160–23 932 291, 132 alustEkson 67: 23 933 782–23 933 935, 154 alustEkson 68: 23 939 223–23 939 386, 164 alustEkson 69: 23 943 788–23 943 971, 184 alustEkson 70: 23 946 144–23 946 284, 141 alustEkson 71: 23 949 765–23 949 924, 160 alustEkson 72: 23 950 029–23 950 159, 131 alustEkson 73: 23 951 684–23 951 777, 94 alustEkson 74: 23 952 990–23 953 109, 120 alustEkson 75: 23 954 503–23 955 066, 564 alust110203040506070755′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,7 kb kogupikkusega 265,6 kb; neist 10 002 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LAMA3

88

kohad geenis LAMA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LAMA3 265,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMA3 geen: laminin subunit alpha 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. LAMA3 geen: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lama3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test