Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SEC23A

SEC23 homolog A, COPII component

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 71,3 kb
Valk
765 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000307712.11NM_006364.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SEC23A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SEC23A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SEC23A. SEC23A ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 14, vahemikus 38 567 577 kuni 39 567 576.Kromosoom 1414q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbSEC23A: 39 031 919–39 103 235, pöördne ahelSEC23AGEMIN2: 39 114 285–39 139 037, otsene ahelGEMIN2TRAPPC6B: 39 140 363–39 170 532, pöördne ahelTRAPPC6BPNN: 39 174 876–39 183 432, otsene ahelPNNMIA2: 39 230 231–39 388 521, otsene ahelMIA2FBXO33: 39 396 374–39 432 477, pöördne ahelFBXO33SEC23A skeem: 20 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 39 031 919–39 033 328, 1410 alustEkson 19: 39 039 031–39 039 096, 66 alustEkson 18: 39 040 732–39 040 887, 156 alustEkson 17: 39 042 786–39 042 872, 87 alustEkson 16: 39 045 163–39 045 324, 162 alustEkson 15: 39 048 652–39 048 729, 78 alustEkson 14: 39 055 143–39 055 296, 154 alustEkson 13: 39 061 765–39 061 871, 107 alustEkson 12: 39 063 324–39 063 413, 90 alustEkson 11: 39 064 913–39 064 993, 81 alustEkson 10: 39 067 173–39 067 296, 124 alustEkson 9: 39 074 415–39 074 530, 116 alustEkson 8: 39 075 935–39 076 093, 159 alustEkson 7: 39 085 762–39 085 906, 145 alustEkson 6: 39 086 929–39 087 008, 80 alustEkson 5: 39 091 477–39 091 713, 237 alustEkson 4: 39 092 541–39 092 627, 87 alustEkson 3: 39 093 187–39 093 244, 58 alustEkson 2: 39 095 898–39 096 139, 242 alustEkson 1: 39 103 032–39 103 235, 204 alust201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 71,3 kb; neist 2298 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SEC23A

2

kohad geenis SEC23A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SEC23A 71,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SEC23A geen: SEC23 homolog A, COPII component. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sec23a

Vancouver

Dante Labs. SEC23A geen: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sec23a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test