Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TSC2

TSC complex subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 41,5 kb
Valk
1807 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
tuberin, LAM, PPP1R160
Varasemad tähised
TSC4
MANE Select transkript
ENST00000219476.9NM_000548.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tuberoosne skleroos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik haigus, mida iseloomustavad krambid, intellektuaalne puue, arengu viivitus ning naha- ja silmakahjustused. Esimesed tunnused ilmnevad tavaliselt imikueas või lapsepõlves, kuid harvadel juhtudel alles 2. või 3. eluaastakümnel.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      mTOR-inhibitorid, antiepileptilised ravimid, jälgimisuuringud pildistamise abil, tüsistuste kirurgiline ravi

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TSC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub TSC2. TSC2 ja sellele lähedal asuvad 50 geeni kromosoomil 16, vahemikus 1 568 738 kuni 2 568 737.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, pöördne ahelIFT140CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, otsene ahelCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, otsene ahelJPT2: 1 678 256–1 702 859, otsene ahelJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, otsene ahelNME3: 1 770 317–1 771 746, pöördne ahelMRPS34: 1 771 889–1 773 487, pöördne ahelEME2: 1 772 283–1 781 708, otsene ahelSPSB3: 1 776 710–1 793 700, pöördne ahelNUBP2: 1 782 932–1 789 189, otsene ahelNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, pöördne ahelIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, pöördne ahelHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, otsene ahelFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, pöördne ahelMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, pöördne ahelHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, pöördne ahelMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, pöördne ahelNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, otsene ahelRPS2: 1 961 987–1 965 510, pöördne ahelRNF151: 1 966 823–1 968 975, otsene ahelTBL3: 1 971 972–1 983 056, otsene ahelTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, pöördne ahelGFER: 1 983 699–1 987 749, otsene ahelGFERSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, otsene ahelZNF598: 1 997 654–2 009 821, pöördne ahelZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, otsene ahelNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, otsene ahelNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, pöördne ahelNTHL1TSC2: 2 047 985–2 089 491, otsene ahelTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, pöördne ahelPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, otsene ahelRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, otsene ahelTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, pöördne ahelCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, otsene ahelMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, pöördne ahelBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, pöördne ahelPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, otsene ahelDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, otsene ahelECI1: 2 239 376–2 252 300, pöördne ahelRNPS1: 2 253 116–2 268 413, pöördne ahelRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, pöördne ahelABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, otsene ahelCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, otsene ahelTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, otsene ahelNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, otsene ahelTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, otsene ahel: 2 513 965–2 527 955, otsene ahelAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, otsene ahelCEMP1: 2 530 035–2 531 417, pöördne ahelPDPK1: 2 537 969–2 603 190, otsene ahelPDPK1TSC2 skeem: 42 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 86 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 047 985–2 048 065, 81 alustEkson 2: 2 048 587–2 048 753, 167 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 2 050 400–2 050 486, 87 alustEkson 4: 2 053 342–2 053 452, 111 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 2 054 296–2 054 440, 145 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 2 055 402–2 055 519, 118 alust. Eksonis 6 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 2 056 196–2 056 244, 49 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 2 056 644–2 056 769, 126 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 2 057 105–2 057 178, 74 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 2 058 747–2 058 873, 127 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 2 060 670–2 060 813, 144 alust. Eksonis 11 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 2 061 871–2 062 008, 138 alust. Eksonis 12 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 2 062 497–2 062 600, 104 alust. Eksonis 13 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 2 062 972–2 063 053, 82 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 2 064 272–2 064 427, 156 alust. Eksonis 15 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 2 065 519–2 065 635, 117 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 17: 2 070 456–2 070 578, 123 alust. Eksonis 17 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 2 071 510–2 071 616, 107 alust. Eksonis 18 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 2 071 784–2 071 934, 151 alust. Eksonis 19 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 2 072 241–2 072 363, 123 alust. Eksonis 20 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 2 072 849–2 072 983, 135 alust. Eksonis 21 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 2 074 200–2 074 389, 190 alust. Eksonis 22 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 2 075 799–2 075 892, 94 alustEkson 24: 2 076 068–2 076 170, 103 alust. Eksonis 24 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 2 076 491–2 076 585, 95 alust. Eksonis 25 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 2 077 598–2 077 726, 129 alustEkson 27: 2 079 032–2 079 196, 165 alust. Eksonis 27 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 28: 2 079 276–2 079 428, 153 alust. Eksonis 28 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 29: 2 079 557–2 079 669, 113 alust. Eksonis 29 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 30: 2 080 165–2 080 377, 213 alust. Eksonis 30 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 31: 2 081 595–2 081 798, 204 alust. Eksonis 31 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 32: 2 082 436–2 082 504, 69 alustEkson 33: 2 083 695–2 083 816, 122 alustEkson 34: 2 084 228–2 084 715, 488 alust. Eksonis 34 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 35: 2 084 951–2 085 026, 76 alust. Eksonis 35 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 36: 2 085 230–2 085 322, 93 alust. Eksonis 36 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 37: 2 086 193–2 086 379, 187 alust. Eksonis 37 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 38: 2 086 732–2 086 871, 140 alust. Eksonis 38 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 39: 2 087 863–2 087 941, 79 alust. Eksonis 39 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 40: 2 088 048–2 088 139, 92 alust. Eksonis 40 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 41: 2 088 227–2 088 325, 99 alust. Eksonis 41 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 42: 2 088 446–2 089 491, 1046 alust. Eksonis 42 on 1 variant, millel on leht. Loetle need125425′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 41,5 kb; neist 5424 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TSC2

1047

kohad geenis TSC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSC2 41,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Variandid, millel on leht (209)

Siin on TSC2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A889Vc.2666C>TEkson 242 076 094Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.138+5G>AIntron 22 048 758Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.139-1G>AIntron 22 050 399Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.139-2A>GIntron 22 050 398Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.225+1G>AIntron 32 050 487Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.336+1G>TIntron 42 053 453Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.336+5G>CIntron 42 053 457Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.337-1G>AIntron 42 054 295Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.481+1G>AIntron 52 054 441Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.599+1G>AIntron 62 055 520Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 209 TSC2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TSC2 geen: TSC complex subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. TSC2 geen: TSC complex subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tsc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test