Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Eksonid
119 eksonit, ulatus 31,3 kb
Valk
2944 aminohapet
Varasemad tähised
EBDCT, EBD1, EBR1
MANE Select transkript
ENST00000681320.1NM_000094.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Kuidas COL7A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub COL7A1. COL7A1 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 3, vahemikus 48 079 701 kuni 49 079 700.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, pöördne ahelMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, pöördne ahelCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, otsene ahelCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, otsene ahelZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, pöördne ahelNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, pöördne ahelSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, otsene ahelFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, pöördne ahelCCDC51: 48 432 164–48 440 456, pöördne ahelTMA7: 48 440 213–48 444 218, otsene ahelTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, otsene ahelATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, pöördne ahelSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, otsene ahelTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, pöördne ahelPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, pöördne ahelUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 329, pöördne ahelCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, pöördne ahelUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, pöördne ahelTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, pöördne ahelSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, pöördne ahelCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, pöördne ahelNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, pöördne ahelIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, pöördne ahelPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, pöördne ahelSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, otsene ahelARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, otsene ahelP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, otsene ahelWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, pöördne ahelDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, otsene ahelIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, pöördne ahelIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, pöördne ahelQRICH1: 49 029 700–49 094 545, pöördne ahelCOL7A1 skeem: 119 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 118: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 117: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 116: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 115: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 114: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 113: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 112: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 111: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 110: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 109: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 108: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 107: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 106: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 105: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 104: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 103: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 102: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 101: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 100: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 99: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 98: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 97: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 96: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 95: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 94: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 93: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 92: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 91: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 89: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 88: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 87: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 86: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 85: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 84: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 83: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 82: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 81: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 80: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 79: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 78: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 77: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 76: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 75: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 74: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 73: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 71: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 70: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 119: 48 564 073–48 564 422, 350 alustEkson 118: 48 564 783–48 564 980, 198 alustEkson 117: 48 565 109–48 565 201, 93 alustEkson 116: 48 565 410–48 565 496, 87 alustEkson 115: 48 565 636–48 565 668, 33 alustEkson 114: 48 566 267–48 566 315, 49 alustEkson 113: 48 566 510–48 566 563, 54 alustEkson 112: 48 566 660–48 566 737, 78 alustEkson 111: 48 566 907–48 567 023, 117 alustEkson 110: 48 567 128–48 567 190, 63 alustEkson 109: 48 567 574–48 567 636, 63 alustEkson 108: 48 567 710–48 567 763, 54 alustEkson 107: 48 567 838–48 567 891, 54 alustEkson 106: 48 568 090–48 568 170, 81 alustEkson 105: 48 568 499–48 568 534, 36 alustEkson 104: 48 568 784–48 568 855, 72 alustEkson 103: 48 569 375–48 569 446, 72 alustEkson 102: 48 569 592–48 569 648, 57 alustEkson 101: 48 569 725–48 569 760, 36 alustEkson 100: 48 569 880–48 569 915, 36 alustEkson 99: 48 570 134–48 570 178, 45 alustEkson 98: 48 570 275–48 570 334, 60 alustEkson 97: 48 570 465–48 570 500, 36 alustEkson 96: 48 570 639–48 570 710, 72 alustEkson 95: 48 570 861–48 570 968, 108 alustEkson 94: 48 571 101–48 571 160, 60 alustEkson 93: 48 571 243–48 571 278, 36 alustEkson 92: 48 572 001–48 572 045, 45 alustEkson 91: 48 572 127–48 572 171, 45 alustEkson 90: 48 572 380–48 572 421, 42 alustEkson 89: 48 572 503–48 572 538, 36 alustEkson 88: 48 572 671–48 572 739, 69 alustEkson 87: 48 572 862–48 572 942, 81 alustEkson 86: 48 573 021–48 573 056, 36 alustEkson 85: 48 573 174–48 573 236, 63 alustEkson 84: 48 573 316–48 573 348, 33 alustEkson 83: 48 573 513–48 573 557, 45 alustEkson 82: 48 573 690–48 573 725, 36 alustEkson 81: 48 573 855–48 573 890, 36 alustEkson 80: 48 574 262–48 574 306, 45 alustEkson 79: 48 574 488–48 574 550, 63 alustEkson 78: 48 574 677–48 574 721, 45 alustEkson 77: 48 574 797–48 574 865, 69 alustEkson 76: 48 575 064–48 575 126, 63 alustEkson 75: 48 575 207–48 575 242, 36 alustEkson 74: 48 575 339–48 575 539, 201 alustEkson 73: 48 575 626–48 575 748, 123 alustEkson 72: 48 575 867–48 575 902, 36 alustEkson 71: 48 576 249–48 576 296, 48 alustEkson 70: 48 576 400–48 576 435, 36 alustEkson 69: 48 576 522–48 576 557, 36 alustEkson 68: 48 576 676–48 576 771, 96 alustEkson 67: 48 576 884–48 576 919, 36 alustEkson 66: 48 576 992–48 577 027, 36 alustEkson 65: 48 578 321–48 578 365, 45 alustEkson 64: 48 578 453–48 578 515, 63 alustEkson 63: 48 578 919–48 578 954, 36 alustEkson 62: 48 579 197–48 579 277, 81 alustEkson 61: 48 579 369–48 579 404, 36 alustEkson 60: 48 579 480–48 579 515, 36 alustEkson 59: 48 579 588–48 579 668, 81 alustEkson 58: 48 579 785–48 579 814, 30 alustEkson 57: 48 580 031–48 580 057, 27 alustEkson 56: 48 580 300–48 580 344, 45 alustEkson 55: 48 580 581–48 580 652, 72 alustEkson 54: 48 580 882–48 580 926, 45 alustEkson 53: 48 581 122–48 581 157, 36 alustEkson 52: 48 581 260–48 581 340, 81 alustEkson 51: 48 581 448–48 581 483, 36 alustEkson 50: 48 581 573–48 581 632, 60 alustEkson 49: 48 581 706–48 581 759, 54 alustEkson 48: 48 581 911–48 581 943, 33 alustEkson 47: 48 582 323–48 582 358, 36 alustEkson 46: 48 582 478–48 582 513, 36 alustEkson 45: 48 582 609–48 582 653, 45 alustEkson 44: 48 583 013–48 583 048, 36 alustEkson 43: 48 583 127–48 583 171, 45 alustEkson 42: 48 583 393–48 583 428, 36 alustEkson 41: 48 583 556–48 583 615, 60 alustEkson 40: 48 583 718–48 583 780, 63 alustEkson 39: 48 583 900–48 583 953, 54 alustEkson 38: 48 584 035–48 584 061, 27 alustEkson 37: 48 584 298–48 584 375, 78 alustEkson 36: 48 584 485–48 584 556, 72 alustEkson 35: 48 584 734–48 584 769, 36 alustEkson 34: 48 584 910–48 584 945, 36 alustEkson 33: 48 585 036–48 585 116, 81 alustEkson 32: 48 585 557–48 585 619, 63 alustEkson 31: 48 585 690–48 585 734, 45 alustEkson 30: 48 585 830–48 585 856, 27 alustEkson 29: 48 585 940–48 585 975, 36 alustEkson 28: 48 586 074–48 586 246, 173 alustEkson 27: 48 586 332–48 586 478, 147 alustEkson 26: 48 586 563–48 586 689, 127 alustEkson 25: 48 586 972–48 587 108, 137 alustEkson 24: 48 587 190–48 587 336, 147 alustEkson 23: 48 587 420–48 587 554, 135 alustEkson 22: 48 587 793–48 587 939, 147 alustEkson 21: 48 588 282–48 588 404, 123 alustEkson 20: 48 588 642–48 588 788, 147 alustEkson 19: 48 588 870–48 588 995, 126 alustEkson 18: 48 589 327–48 589 470, 144 alustEkson 17: 48 589 599–48 589 718, 120 alustEkson 16: 48 590 213–48 590 356, 144 alustEkson 15: 48 590 459–48 590 584, 126 alustEkson 14: 48 590 673–48 590 816, 144 alustEkson 13: 48 591 464–48 591 592, 129 alustEkson 12: 48 591 673–48 591 822, 150 alustEkson 11: 48 591 898–48 592 014, 117 alustEkson 10: 48 592 102–48 592 248, 147 alustEkson 9: 48 592 351–48 592 467, 117 alustEkson 8: 48 592 570–48 592 699, 130 alustEkson 7: 48 592 775–48 592 938, 164 alustEkson 6: 48 593 102–48 593 263, 162 alustEkson 5: 48 593 356–48 593 449, 94 alustEkson 4: 48 593 537–48 593 696, 160 alustEkson 3: 48 594 368–48 594 548, 181 alustEkson 2: 48 595 075–48 595 160, 86 alustEkson 1: 48 595 268–48 595 329, 62 alust119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,2 kb kogupikkusega 31,3 kb; neist 8835 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL7A1

720

kohad geenis COL7A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL7A1 31,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL7A1 geen: collagen type VII alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col7a1

Vancouver

Dante Labs. COL7A1 geen: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col7a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test