Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 26 949 562–26 960 468 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 10,9 kb
Valk
398 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ34633, RP11-344H11.3
Varasemad tähised
C1orf172
MANE Select transkript
ENST00000320567.6NM_152365.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Ektodermaalne düsplaasia 12, hüpohidrootiline/juuste/hammaste/küünte tüüpAutosoomne dominantne

      Iga ektodermaalse düsplaasia sündroom, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis KDF1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KDF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub KDF1. KDF1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 1, vahemikus 26 455 015 kuni 27 455 014.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26 432 273–26 471 322, otsene ahelDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, otsene ahelHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, otsene ahelRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, otsene ahelARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, otsene ahelPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, otsene ahelZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, otsene ahelSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, pöördne ahelGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, pöördne ahelGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, otsene ahelNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, pöördne ahelNR0B2KDF1: 26 949 562–26 960 468, pöördne ahelKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, otsene ahelTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, pöördne ahelTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, pöördne ahelSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, otsene ahelWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, otsene ahelTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, otsene ahelSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, pöördne ahelMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, pöördne ahelFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, pöördne ahelGPR3: 27 392 614–27 395 814, otsene ahelGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, pöördne ahelWASF2KDF1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 26 949 562–26 950 151, 590 alustEkson 3: 26 950 682–26 950 756, 75 alustEkson 2: 26 951 342–26 952 412, 1071 alustEkson 1: 26 960 350–26 960 468, 119 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 10,9 kb; neist 1197 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KDF1

2

kohad geenis KDF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KDF1 10,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KDF1 geen: keratinocyte differentiation factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. KDF1 geen: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kdf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test