Geen

EDARADD

EDAR associated via death domain

Tsütogeneetiline asukoht: 1q42.3-q43
Koordinaadid: Kromosoom 1: 236 394 286–236 484 930 (GRCh38)
Eksonid: 6 eksonit, ulatus 90,6 kb
Valk: 215 aminohapet
Tuntud ka kui: CR
MANE Select transkript: ENST00000334232.9NM_145861.4
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe EDARADD ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Ektodermaalsed düsplaasiad
- Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia
  Ektodermi arengu geneetiline häire, mida iseloomustab ektodermaalsete struktuuride, nagu nahk, juuksed, hambad ja higinäärmed, väärareng. Sellesse kuulub kolm kliiniliselt peaaegu eristamatut alatüüpi, mille peamine sümptom on häiritud higistamine: Christ-Siemens-Touraine'i (CST) sündroom (X-seotud), autosomaal-retsessiivne (AR) ja autosomaal-dominantne (AD) HED, samuti neljas haruldane alatüüp, mille peamine sümptom on immuunpuudulikkus (HED immuunpuudulikkusega).
  - 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EDARADD on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 90,6 kb; neist 648 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EDARADD

kohad geenis EDARADD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EDARADD 90,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Geeniga EDARADD seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida EDARADD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 37 tunnust

Abnormality of the integument

Näita veel 9 tunnust

Abnormality of the breast

Abnormality of the immune system

Laboratory abnormality

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EDARADD geen: EDAR associated via death domain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. EDARADD geen: EDAR associated via death domain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/edaradd

Üks test. Vastused kogu eluks.