Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.33
Koordinaadid
Kromosoom 5: 892 884–918 120 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 25,2 kb
Valk
432 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
16E1BP
MANE Select transkript
ENST00000166345.8NM_004237.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mosaiikne variegatiivne aneuploidia sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Mosaiiksed kogu kromosoomide juurdekasvud ja kaod, millega kaasnevad kasvu piiratus, mikrotsefaalia ning suurenenud risk rabdomüosarkoomi, Wilmsi kasvaja ja leukeemia tekkeks.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõjutatud lastele lapseea vähi jälgimine; kandjatel ei ole oodatavaid tervisemõjusid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TRIP13 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub TRIP13. TRIP13 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 5, vahemikus 405 502 kuni 1 405 501.Kromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, otsene ahelPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, otsene ahelAHRREXOC3: 442 522–471 939, otsene ahelEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, pöördne ahelSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, otsene ahelCEP72TPPP: 658 850–693 997, pöördne ahelTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, pöördne ahelZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, pöördne ahelZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, pöördne ahelBRD9TRIP13: 892 884–918 120, otsene ahelTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, otsene ahelNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, pöördne ahelSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, otsene ahelSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, otsene ahelSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, pöördne ahelTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, pöördne ahelCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, pöördne ahelSLC6A3TRIP13 skeem: 13 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 892 884–893 090, 207 alustEkson 2: 894 787–894 952, 166 alustEkson 3: 896 665–896 794, 130 alustEkson 4: 900 494–900 549, 56 alustEkson 5: 901 341–901 431, 91 alustEkson 6: 904 148–904 220, 73 alustEkson 7: 907 130–907 193, 64 alustEkson 8: 907 988–908 074, 87 alustEkson 9: 908 355–908 461, 107 alustEkson 10: 911 843–911 996, 154 alustEkson 11: 914 465–914 577, 113 alustEkson 12: 915 904–915 973, 70 alustEkson 13: 917 008–918 120, 1113 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 25,2 kb; neist 1299 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRIP13

3

kohad geenis TRIP13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRIP13 25,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIP13 geen: thyroid hormone receptor interactor 13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13 geen: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trip13

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test