Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 20: 6 074 845–6 123 030 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 48,2 kb
Valk
677 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Varasemad tähised
C20orf42
MANE Select transkript
ENST00000217289.9NM_017671.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Kuidas FERMT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub FERMT1. FERMT1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 20, vahemikus 5 598 938 kuni 6 598 937.Kromosoom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, pöördne ahelGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, otsene ahelSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, otsene ahelCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, pöördne ahelTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, otsene ahelMCM8: 5 950 949–6 039 856, otsene ahelCRLS1: 6 005 982–6 046 815, otsene ahelCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, pöördne ahelLRRN4FERMT1: 6 074 845–6 123 030, pöördne ahelFERMT1FERMT1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 6 074 845–6 077 346, 2502 alustEkson 14: 6 079 436–6 079 577, 142 alustEkson 13: 6 084 040–6 084 164, 125 alustEkson 12: 6 085 066–6 085 287, 222 alustEkson 11: 6 087 777–6 087 883, 107 alustEkson 10: 6 088 965–6 089 089, 125 alustEkson 9: 6 094 939–6 094 988, 50 alustEkson 8: 6 096 902–6 097 033, 132 alustEkson 7: 6 097 524–6 097 631, 108 alustEkson 6: 6 107 532–6 107 634, 103 alustEkson 5: 6 110 298–6 110 511, 214 alustEkson 4: 6 112 477–6 112 623, 147 alustEkson 3: 6 115 811–6 116 044, 234 alustEkson 2: 6 119 404–6 119 572, 169 alustEkson 1: 6 122 774–6 123 030, 257 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 48,2 kb; neist 2034 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FERMT1

23

kohad geenis FERMT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FERMT1 48,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FERMT1 geen: FERM domain containing kindlin 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. FERMT1 geen: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fermt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test