Tunnus
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test44 geeni on seotud tunnusega Freckling
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Freckling. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TYRtyrosinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POT1protection of telomeres 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH3cadherin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NBNnibrin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 4 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast