Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP57

centrosomal protein 57

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q21
Koordinaadid
Kromosoom 11: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 42,2 kb
Valk
500 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE Select transkript
ENST00000325542.10NM_014679.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mosaiikne variegatiivne aneuploidia sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Mosaiiksed kogu kromosoomide juurdekasvud ja kaod, millega kaasnevad kasvu piiratus, mikrotsefaalia ning suurenenud risk rabdomüosarkoomi, Wilmsi kasvaja ja leukeemia tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõjutatud lastele lapseea vähi jälgimine; kandjatel ei ole oodatavaid tervisemõjusid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CEP57 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CEP57. CEP57 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 11, vahemikus 95 311 596 kuni 96 311 595.Kromosoom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, pöördne ahelFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, otsene ahelCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, pöördne ahelMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, pöördne ahelMAML2CEP57 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 95 790 498–95 790 743, 246 alustEkson 2: 95 799 232–95 799 388, 157 alustEkson 3: 95 812 932–95 813 111, 180 alustEkson 4: 95 813 468–95 813 589, 122 alustEkson 5: 95 817 787–95 817 903, 117 alustEkson 6: 95 818 827–95 818 904, 78 alustEkson 7: 95 821 871–95 821 978, 108 alustEkson 8: 95 822 499–95 822 576, 78 alustEkson 9: 95 827 786–95 828 027, 242 alustEkson 10: 95 829 187–95 829 331, 145 alustEkson 11: 95 831 026–95 832 693, 1668 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 42,2 kb; neist 1503 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP57

16

kohad geenis CEP57, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP57 42,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP57 geen: centrosomal protein 57. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57 geen: centrosomal protein 57 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep57

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test