Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRP6

LDL receptor related protein 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 151 kb
Valk
1613 aminohapet
Tuntud ka kui
ADCAD2
MANE Select transkript
ENST00000261349.9NM_002336.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas LRP6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub LRP6. LRP6 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 12, vahemikus 11 691 535 kuni 12 691 534.Kromosoom 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11 649 614–11 895 386, otsene ahelETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, otsene ahelBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 044, pöördne ahelLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, pöördne ahelMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, otsene ahelBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, pöördne ahelDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, otsene ahelCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, pöördne ahelGPR19CDKN1B: 12 685 498–12 722 373, otsene ahelCDKN1BLRP6 skeem: 23 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 12 116 025–12 121 420, 5396 alustEkson 22: 12 124 565–12 124 662, 98 alustEkson 21: 12 125 296–12 125 432, 137 alustEkson 20: 12 126 691–12 126 921, 231 alustEkson 19: 12 130 783–12 130 893, 111 alustEkson 18: 12 131 821–12 132 057, 237 alustEkson 17: 12 135 175–12 135 300, 126 alustEkson 16: 12 138 325–12 138 534, 210 alustEkson 15: 12 147 366–12 147 556, 191 alustEkson 14: 12 148 942–12 149 153, 212 alustEkson 13: 12 150 836–12 151 038, 203 alustEkson 12: 12 158 829–12 159 155, 327 alustEkson 11: 12 159 780–12 159 964, 185 alustEkson 10: 12 162 193–12 162 419, 227 alustEkson 9: 12 164 273–12 164 562, 290 alustEkson 8: 12 165 079–12 165 295, 217 alustEkson 7: 12 179 810–12 179 981, 172 alustEkson 6: 12 181 043–12 181 439, 397 alustEkson 5: 12 183 980–12 184 111, 132 alustEkson 4: 12 186 923–12 187 119, 197 alustEkson 3: 12 203 203–12 203 400, 198 alustEkson 2: 12 244 262–12 244 655, 394 alustEkson 1: 12 266 681–12 267 044, 364 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,3 kb kogupikkusega 151 kb; neist 4842 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRP6

17

kohad geenis LRP6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRP6 151 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP6 geen: LDL receptor related protein 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. LRP6 geen: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrp6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test