Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 41 334 162–41 350 274 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 16,1 kb
Valk
662 aminohapet
Tuntud ka kui
DBX, HLP2, DDX14, CAP-Rf
Varasemad tähised
DDX3
MANE Select transkript
ENST00000644876.2NM_001356.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DDX3X on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub DDX3X. DDX3X ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 40 842 218 kuni 41 842 217.Kromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 834 445–40 934 085, otsene ahelUSP9X: 41 085 346–41 236 579, otsene ahelUSP9XDDX3X: 41 334 162–41 350 274, otsene ahelDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, otsene ahelNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, pöördne ahelCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, otsene ahelGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, otsene ahelGPR82DDX3X skeem: 17 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 41 334 162–41 334 297, 136 alustEkson 2: 41 337 408–41 337 465, 58 alustEkson 3: 41 339 036–41 339 083, 48 alustEkson 4: 41 341 484–41 341 616, 133 alustEkson 5: 41 342 495–41 342 653, 159 alustEkson 6: 41 342 737–41 342 836, 100 alustEkson 7: 41 343 216–41 343 351, 136 alustEkson 8: 41 343 737–41 343 822, 86 alustEkson 9: 41 344 030–41 344 128, 99 alustEkson 10: 41 344 239–41 344 399, 161 alustEkson 11: 41 345 180–41 345 324, 145 alustEkson 12: 41 345 404–41 345 548, 145 alustEkson 13: 41 346 229–41 346 410, 182 alustEkson 14: 41 346 505–41 346 622, 118 alustEkson 15: 41 346 859–41 347 012, 154 alustEkson 16: 41 347 312–41 347 451, 140 alustEkson 17: 41 347 640–41 350 274, 2635 alust1246810121416175′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 1989 alust kodeerivad valku.

    DDX3X sekveneerimine

    12Mõõdukas

    Kui raske on geeni DDX3X lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 100-st

    Osa geeni DDX3X eksonitest asub kohtades, kus lühikesed lugemid võivad muutuse vahele jätta või valesti paigutada.

    Mis seda veel suurendab: geeni DDX3X eksonite osa igat tüüpi rasketes piirkondades

    • Kaardistatavus3,8%
    • Homoloogia34%
    • Korduvused3%
    • GC-sisaldus0%
    • Referentskatvus0%

    Dante Labsi skoor meie enda uurimistöö põhjal, mis tugineb NISTi Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavatest piirkondadest.Kuidas skoor arvutatakse

    165

    positsioonid geenis DDX3X, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ei jää ükski piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Kogu genoomi sekveneerimine katab kogu geeni DDX3X 16,1 kb, sealhulgas introneid, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

    ClinVar pathogenic variants (177)

    The DDX3X variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeenne 79
    • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 13
    • Tõenäoliselt patogeenne 85
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_001356.5(DDX3X):c.136C>T (p.Arg46Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.865-1G>A (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.931C>T (p.Arg311Ter) (opens in a new tab)intellectual disability and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs) (opens in a new tab)X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1807C>T (p.Arg603Ter) (opens in a new tab)intellectual disability and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.113A>G (p.Tyr38Cys) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.173C>G (p.Ser58Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.577G>T (p.Gly193Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.744C>T (p.Gly248=) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.874C>T (p.Arg292Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.894C>A (p.Cys298Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.976C>T (p.Arg326Cys) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1126C>T (p.Arg376Cys) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1423C>T (p.Arg475Cys) (opens in a new tab)X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1541T>C (p.Ile514Thr) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1582C>T (p.Arg528Cys) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1595C>T (p.Thr532Met) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1600C>T (p.Arg534Cys) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.119CTC[1] (p.Pro41del) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1415A>G (p.His472Arg) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1490C>T (p.Ala497Val) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1537G>C (p.Val513Leu) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.1675CTT[1] (p.Leu560del) (opens in a new tab)intellectual disability and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001356.5(DDX3X):c.3G>T (p.Met1Ile) (opens in a new tab)intellectual disability, X-linked 102Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    See all 177 with every other DDX3X variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga DDX3X seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DDX3X võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDX3X geen: DEAD-box helicase 3 X-linked. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddx3x

    Vancouver

    Dante Labs. DDX3X geen: DEAD-box helicase 3 X-linked [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddx3x

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test