Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Eksonid
62 eksonit, ulatus 864,3 kb
Valk
3997 aminohapet
Tuntud ka kui
BLTP5B
Varasemad tähised
CHS1, COH1
MANE Select transkript
ENST00000357162.7NM_152564.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas VPS13B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub VPS13B. VPS13B ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 8, vahemikus 98 148 967 kuni 100 741 887.Kromosoom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98 117 286–98 160 177, otsene ahelPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, pöördne ahelNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, pöördne ahelSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, otsene ahelKCNS2OSR2: 98 940 116–98 952 336, otsene ahelOSR2VPS13B: 99 013 274–99 877 580, otsene ahelVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, pöördne ahelCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, pöördne ahelRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, pöördne ahelFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, otsene ahelPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, otsene ahelSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, pöördne ahelRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, pöördne ahelANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, pöördne ahelSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, pöördne ahelPABPC1VPS13B skeem: 62 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 99 013 274–99 013 347, 74 alustEkson 2: 99 013 760–99 013 935, 176 alustEkson 3: 99 038 423–99 038 566, 144 alustEkson 4: 99 096 312–99 096 432, 121 alustEkson 5: 99 102 953–99 103 120, 168 alustEkson 6: 99 111 098–99 111 279, 182 alustEkson 7: 99 115 700–99 115 874, 175 alustEkson 8: 99 121 177–99 121 445, 269 alustEkson 9: 99 134 632–99 134 727, 96 alustEkson 10: 99 135 015–99 135 137, 123 alustEkson 11: 99 135 596–99 135 733, 138 alustEkson 12: 99 136 665–99 136 752, 88 alustEkson 13: 99 142 974–99 143 165, 192 alustEkson 14: 99 147 841–99 148 010, 170 alustEkson 15: 99 156 549–99 156 743, 195 alustEkson 16: 99 170 039–99 170 163, 125 alustEkson 17: 99 192 876–99 193 057, 182 alustEkson 18: 99 274 198–99 274 332, 135 alustEkson 19: 99 275 081–99 275 254, 174 alustEkson 20: 99 384 208–99 384 317, 110 alustEkson 21: 99 391 557–99 391 704, 148 alustEkson 22: 99 431 537–99 431 664, 128 alustEkson 23: 99 442 401–99 442 635, 235 alustEkson 24: 99 467 414–99 467 634, 221 alustEkson 25: 99 481 599–99 481 802, 204 alustEkson 26: 99 501 687–99 501 858, 172 alustEkson 27: 99 502 836–99 502 950, 115 alustEkson 28: 99 507 137–99 507 203, 67 alustEkson 29: 99 511 104–99 511 512, 409 alustEkson 30: 99 520 899–99 521 010, 112 alustEkson 31: 99 556 450–99 556 653, 204 alustEkson 32: 99 575 658–99 575 784, 127 alustEkson 33: 99 577 490–99 577 633, 144 alustEkson 34: 99 641 811–99 642 498, 688 alustEkson 35: 99 661 354–99 661 491, 138 alustEkson 36: 99 699 525–99 699 932, 408 alustEkson 37: 99 717 171–99 717 373, 203 alustEkson 38: 99 720 345–99 720 552, 208 alustEkson 39: 99 720 863–99 721 047, 185 alustEkson 40: 99 766 774–99 766 970, 197 alustEkson 41: 99 776 775–99 776 956, 182 alustEkson 42: 99 778 682–99 779 031, 350 alustEkson 43: 99 784 315–99 784 476, 162 alustEkson 44: 99 809 375–99 809 530, 156 alustEkson 45: 99 817 540–99 817 803, 264 alustEkson 46: 99 818 451–99 818 534, 84 alustEkson 47: 99 818 713–99 818 888, 176 alustEkson 48: 99 819 412–99 819 582, 171 alustEkson 49: 99 819 921–99 820 122, 202 alustEkson 50: 99 821 294–99 821 482, 189 alustEkson 51: 99 823 832–99 823 978, 147 alustEkson 52: 99 832 369–99 832 652, 284 alustEkson 53: 99 835 197–99 835 324, 128 alustEkson 54: 99 835 539–99 835 738, 200 alustEkson 55: 99 848 776–99 848 894, 119 alustEkson 56: 99 853 451–99 854 256, 806 alustEkson 57: 99 859 304–99 859 480, 177 alustEkson 58: 99 861 776–99 861 946, 171 alustEkson 59: 99 868 289–99 868 465, 177 alustEkson 60: 99 870 785–99 870 887, 103 alustEkson 61: 99 871 448–99 871 697, 250 alustEkson 62: 99 875 418–99 877 580, 2163 alust12550625′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 14 kb kogupikkusega 864,3 kb; neist 11 994 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse VPS13B

    828

    kohad geenis VPS13B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS13B 864,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VPS13B geen: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B geen: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps13b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test