Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 62,5 kb
Valk
160 aminohapet
Tuntud ka kui
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
MANE Select transkript
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TWIST2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TWIST2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub TWIST2. TWIST2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 238 379 310 kuni 239 379 309.Kromosoom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238 320 441–238 402 114, otsene ahelIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, otsene ahelASB1TWIST2: 238 848 085–238 910 534, otsene ahelTWIST2HDAC4: 239 048 168–239 401 661, pöördne ahelHDAC4TWIST2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 238 848 085–238 848 733, 649 alustEkson 2: 238 909 842–238 910 534, 693 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 62,5 kb; neist 483 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TWIST2

1

koht geenis TWIST2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TWIST2 62,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TWIST2 geen: twist family bHLH transcription factor 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. TWIST2 geen: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/twist2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test