Tunnus
Blotchy loss of skin color
Kliiniline nimetus: Vitiligo
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Blotchy loss of skin colour
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Blotchy loss of skin color, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test39 geeni on seotud tunnusega Blotchy loss of skin color
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Blotchy loss of skin color. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FASFas cell surface death receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXD3forkhead box D3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRACT cell receptor alpha constant | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AIREautoimmune regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KITLGKIT ligand | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| CATcatalase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast