Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FANCM

FA complementation group M

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 65 kb
Valk
2048 aminohapet
Tuntud ka kui
FAAP250
Varasemad tähised
KIAA1596
MANE Select transkript
ENST00000267430.10NM_020937.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FANCM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub FANCM. FANCM ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 14, vahemikus 44 668 410 kuni 45 668 409.Kromosoom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, otsene ahelDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, pöördne ahelKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, otsene ahelTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, otsene ahelPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, pöördne ahelFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, otsene ahelFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, pöördne ahelMIS18BP1FANCM skeem: 23 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 135 930–45 136 539, 610 alustEkson 2: 45 137 069–45 137 241, 173 alustEkson 3: 45 140 632–45 140 709, 78 alustEkson 4: 45 148 837–45 148 995, 159 alustEkson 5: 45 151 397–45 151 528, 132 alustEkson 6: 45 153 920–45 154 052, 133 alustEkson 7: 45 154 697–45 154 822, 126 alustEkson 8: 45 155 373–45 155 459, 87 alustEkson 9: 45 159 096–45 159 280, 185 alustEkson 10: 45 164 359–45 164 565, 207 alustEkson 11: 45 166 950–45 167 163, 214 alustEkson 12: 45 170 589–45 170 746, 158 alustEkson 13: 45 173 055–45 173 210, 156 alustEkson 14: 45 175 071–45 176 976, 1906 alustEkson 15: 45 181 430–45 181 524, 95 alustEkson 16: 45 181 637–45 181 705, 69 alustEkson 17: 45 183 774–45 183 902, 129 alustEkson 18: 45 185 217–45 185 373, 157 alustEkson 19: 45 187 781–45 187 887, 107 alustEkson 20: 45 188 802–45 189 362, 561 alustEkson 21: 45 196 172–45 196 547, 376 alustEkson 22: 45 198 644–45 198 935, 292 alustEkson 23: 45 199 870–45 200 890, 1021 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 65 kb; neist 6147 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FANCM

168

kohad geenis FANCM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FANCM 65 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCM geen: FA complementation group M. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM geen: FA complementation group M [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fancm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test