Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FANCB

FA complementation group B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 14 843 405–14 873 069 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 29,7 kb
Valk
859 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select transkript
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FANCB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FANCB. FANCB ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 14 358 237 kuni 15 358 236.Kromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14 529 298–14 731 812, otsene ahelGLRA2FANCB: 14 843 405–14 873 069, pöördne ahelFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, otsene ahelMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, pöördne ahelASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, pöördne ahelASB11PIGA: 15 319 452–15 335 556, pöördne ahelPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, pöördne ahelVEGFDFANCB skeem: 10 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 843 405–14 843 981, 577 alustEkson 9: 14 844 503–14 844 740, 238 alustEkson 8: 14 844 856–14 845 286, 431 alustEkson 7: 14 850 505–14 850 674, 170 alustEkson 6: 14 853 039–14 853 167, 129 alustEkson 5: 14 857 862–14 857 954, 93 alustEkson 4: 14 859 182–14 859 334, 153 alustEkson 3: 14 864 560–14 865 580, 1021 alustEkson 2: 14 868 923–14 869 043, 121 alustEkson 1: 14 872 986–14 873 069, 84 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 29,7 kb; neist 2580 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FANCB

11

kohad geenis FANCB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FANCB 29,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCB geen: FA complementation group B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB geen: FA complementation group B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fancb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test