Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 38,1 kb
Valk
1186 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ21816, FANCN
MANE Select transkript
ENST00000261584.9NM_024675.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

  • Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral

    • Pärilik rinnavähkAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus rinnavähile, mis on põhjustatud ühe mitmest geenist variantidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Sõltuvalt geenist võidakse soovitada varasemat ja intensiivsemat rinnanäärme sõeluuringut, sealhulgas MRT-uuringut.

  • PALB2-geeniga seotud haigused

    • Fanconi aneemia komplementatsioonirühm NAutosoomne retsessiivne

      Iga Fanconi aneemia, mille haigust põhjustab PALB2-geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kõhunäärmevähi eelsoodumus 3Autosoomne dominantne

      Iga perekondlik kõhunäärmekartsinoom, mille haigust põhjustab PALB2-geeni mutatsioon.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • PALB2-ga seotud vähiriskiAutosoomne dominantne

      PALB2 variandid, mis suurendavad rinnavähi riski ning vähemal määral kõhunäärmevähi ja munasarjavähi riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täiendav rinnanäärme sõeluuring, sealhulgas MRT, ning riski vähendavad kirurgilised sekkumised arutatakse igal juhul eraldi.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PALB2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PALB2. PALB2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 16, vahemikus 23 122 238 kuni 24 122 237.Kromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, pöördne ahelUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, otsene ahelSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, otsene ahelSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, pöördne ahelCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, pöördne ahelGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, pöördne ahelEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, otsene ahelUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, pöördne ahelNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, pöördne ahelPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, otsene ahelDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, otsene ahelPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, pöördne ahelERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, otsene ahelCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, otsene ahelPRKCBPALB2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 13: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 234 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 436 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 23 603 165–23 603 669, 505 alust. Eksonis 13 on 24 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 23 607 864–23 608 012, 149 alust. Eksonis 12 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 23 614 004–23 614 091, 88 alust. Eksonis 11 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 23 621 362–23 621 478, 117 alust. Eksonis 10 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 23 622 969–23 623 130, 162 alust. Eksonis 9 on 22 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 23 624 009–23 624 094, 86 alust. Eksonis 8 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 23 626 236–23 626 397, 162 alust. Eksonis 7 on 26 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 23 629 204–23 629 275, 72 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 23 629 640–23 630 469, 830 alust. Eksonis 5 on 108 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 23 634 862–23 636 334, 1473 alust. Eksonis 4 on 225 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 23 637 850–23 637 952, 103 alust. Eksonis 3 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 23 638 070–23 638 129, 60 alust. Eksonis 2 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 23 641 110–23 641 310, 201 alust. Eksonis 1 on 10 varianti, millel on leht. Loetle need131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 38,1 kb; neist 3561 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PALB2

1092

kohad geenis PALB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PALB2 38,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Variandid, millel on leht (552)

Siin on PALB2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAEkson 623 629 255Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.108+1_108+2insCIntron 223 638 068Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2559C>TEkson 623 629 231Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3350+4A>GIntron 1223 607 860Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3549C>AEkson 1323 603 471Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E3Xc.7G>TEkson 123 641 151Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E178Nfs*15c.532delEkson 423 636 013Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G1121Vfs*3c.3362delEkson 1323 603 657Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L531Cfs*30c.1592delEkson 423 634 953Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N280Tfs*8c.839delEkson 423 635 706Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 552 PALB2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PALB2 geen: partner and localizer of BRCA2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2 geen: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/palb2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test