Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q12
Koordinaadid
Kromosoom 4: 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 82,8 kb
Valk
976 aminohapet
Tuntud ka kui
CD117, SCFR, C-Kit
Varasemad tähised
PBT
MANE Select transkript
ENST00000288135.6NM_000222.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KIT veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KIT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub KIT. KIT ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 4, vahemikus 54 199 336 kuni 55 199 335.Kromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 377 839–54 295 272, otsene ahelPDGFRA: 54 229 130–54 298 246, otsene ahelPDGFRAKIT: 54 657 957–54 740 715, otsene ahelKITKDR: 55 078 144–55 125 623, pöördne ahelKDRKIT skeem: 21 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 54 657 957–54 658 081, 125 alustEkson 2: 54 695 512–54 695 781, 270 alustEkson 3: 54 698 284–54 698 565, 282 alustEkson 4: 54 699 630–54 699 766, 137 alustEkson 5: 54 703 724–54 703 892, 169 alustEkson 6: 54 707 098–54 707 287, 190 alustEkson 7: 54 709 424–54 709 539, 116 alustEkson 8: 54 723 584–54 723 698, 115 alustEkson 9: 54 725 857–54 726 050, 194 alustEkson 10: 54 727 218–54 727 324, 107 alustEkson 11: 54 727 416–54 727 542, 127 alustEkson 12: 54 727 823–54 727 927, 105 alustEkson 13: 54 728 011–54 728 121, 111 alustEkson 14: 54 729 335–54 729 485, 151 alustEkson 15: 54 731 328–54 731 419, 92 alustEkson 16: 54 731 871–54 731 998, 128 alustEkson 17: 54 733 070–54 733 192, 123 alustEkson 18: 54 736 498–54 736 609, 112 alustEkson 19: 54 736 721–54 736 820, 100 alustEkson 20: 54 737 175–54 737 280, 106 alustEkson 21: 54 738 429–54 740 715, 2287 alust15101520215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 82,8 kb; neist 2931 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIT

91

kohad geenis KIT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIT 82,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIT geen: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. KIT geen: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kit

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test