Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 60,1 kb
Valk
1050 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE Select transkript
ENST00000287598.11NM_001211.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mosaiikne variegatiivne aneuploidia sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Mosaiiksed kogu kromosoomide juurdekasvud ja kaod, millega kaasnevad kasvu piiratus, mikrotsefaalia ning suurenenud risk rabdomüosarkoomi, Wilmsi kasvaja ja leukeemia tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõjutatud lastele lapseea vähi jälgimine; kandjatel ei ole oodatavaid tervisemõjusid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BUB1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub BUB1B. BUB1B ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 15, vahemikus 39 691 096 kuni 40 691 095.Kromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, pöördne ahelFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, pöördne ahelGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, otsene ahelEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, pöördne ahelSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, pöördne ahelBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, otsene ahelBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, otsene ahelPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, otsene ahelBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, pöördne ahelPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, pöördne ahelANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, otsene ahelINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, pöördne ahelCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, otsene ahelPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, otsene ahelDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, otsene ahelKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, otsene ahelIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, otsene ahelBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, otsene ahelCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, pöördne ahelCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, otsene ahelRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, otsene ahelKNL1BUB1B skeem: 23 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 161 069–40 161 255, 187 alustEkson 2: 40 165 053–40 165 196, 144 alustEkson 3: 40 170 062–40 170 121, 60 alustEkson 4: 40 170 537–40 170 681, 145 alustEkson 5: 40 176 477–40 176 673, 197 alustEkson 6: 40 183 714–40 183 883, 170 alustEkson 7: 40 185 165–40 185 379, 215 alustEkson 8: 40 185 551–40 185 642, 92 alustEkson 9: 40 196 545–40 196 774, 230 alustEkson 10: 40 199 615–40 199 727, 113 alustEkson 11: 40 200 244–40 200 359, 116 alustEkson 12: 40 200 931–40 200 980, 50 alustEkson 13: 40 202 405–40 202 465, 61 alustEkson 14: 40 202 589–40 202 694, 106 alustEkson 15: 40 206 184–40 206 458, 275 alustEkson 16: 40 208 637–40 208 770, 134 alustEkson 17: 40 209 635–40 209 775, 141 alustEkson 18: 40 210 110–40 210 210, 101 alustEkson 19: 40 212 499–40 212 648, 150 alustEkson 20: 40 213 332–40 213 474, 143 alustEkson 21: 40 217 496–40 217 667, 172 alustEkson 22: 40 218 456–40 218 562, 107 alustEkson 23: 40 220 564–40 221 123, 560 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 60,1 kb; neist 3153 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BUB1B

75

kohad geenis BUB1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BUB1B 60,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BUB1B geen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B geen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bub1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test