Geen
LAMB3
laminin subunit beta 3
- HGNC 6490(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000196878(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3914(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q32.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 209 614 870–209 652 425 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 37,6 kb
- Valk
- 1172 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
- Varasemad tähised
- LAMNB1
- MANE Select transkript
- ENST00000356082.9NM_000228.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LAMB3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Amelogenesis imperfecta
- Autosoomne dominantne
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Epidermolysis bullosa
- Päriliku epidermolysis bullosa
Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas LAMB3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 37,6 kb; neist 3519 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse LAMB3
201
kohad geenis LAMB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LAMB3 37,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).
Geeniga LAMB3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LAMB3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LAMB3 geen: laminin subunit beta 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lamb3
Dante Labs. LAMB3 geen: laminin subunit beta 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lamb3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast