Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EDAR

ectodysplasin A receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q13
Koordinaadid
Kromosoom 2: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 94,8 kb
Valk
448 aminohapet
Tuntud ka kui
ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
Varasemad tähised
ED3, DL
MANE Select transkript
ENST00000258443.7NM_022336.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia

      Ektodermi arengu geneetiline häire, mida iseloomustab ektodermaalsete struktuuride, nagu nahk, juuksed, hambad ja higinäärmed, väärareng. Sellesse kuulub kolm kliiniliselt peaaegu eristamatut alatüüpi, mille peamine sümptom on häiritud higistamine: Christ-Siemens-Touraine'i (CST) sündroom (X-seotud), autosomaal-retsessiivne (AR) ja autosomaal-dominantne (AD) HED, samuti neljas haruldane alatüüp, mille peamine sümptom on immuunpuudulikkus (HED immuunpuudulikkusega).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EDAR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub EDAR. EDAR ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 108 441 846 kuni 109 441 845.Kromosoom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbGCC2: 108 449 107–108 509 415, otsene ahelGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, otsene ahelLIMS1RANBP2: 108 719 367–108 785 810, otsene ahelRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, otsene ahelCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 220, pöördne ahelEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, otsene ahelSH3RF3EDAR skeem: 12 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 12: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 108 894 471–108 897 229, 2759 alustEkson 11: 108 906 308–108 906 368, 61 alustEkson 10: 108 907 860–108 908 019, 160 alustEkson 9: 108 910 460–108 910 532, 73 alustEkson 8: 108 910 776–108 910 850, 75 alustEkson 7: 108 910 947–108 911 072, 126 alustEkson 6: 108 912 678–108 912 764, 87 alustEkson 5: 108 923 368–108 923 453, 86 alustEkson 4: 108 929 198–108 929 379, 182 alustEkson 3: 108 930 120–108 930 242, 123 alustEkson 2: 108 930 964–108 931 032, 69 alustEkson 1: 108 988 960–108 989 220, 261 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 94,8 kb; neist 1347 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EDAR

69

kohad geenis EDAR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EDAR 94,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EDAR geen: ectodysplasin A receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/edar

Vancouver

Dante Labs. EDAR geen: ectodysplasin A receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/edar

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test