Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TSC1

TSC complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.13
Koordinaadid
Kromosoom 9: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 53,3 kb
Valk
1164 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA0243, LAM, hamartin
Varasemad tähised
TSC
MANE Select transkript
ENST00000298552.9NM_000368.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tuberoosne skleroos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik haigus, mida iseloomustavad krambid, intellektuaalne puue, arengu viivitus ning naha- ja silmakahjustused. Esimesed tunnused ilmnevad tavaliselt imikueas või lapsepõlves, kuid harvadel juhtudel alles 2. või 3. eluaastakümnel.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      mTOR-inhibitorid, antiepileptilised ravimid, jälgimisuuringud pildistamise abil, tüsistuste kirurgiline ravi

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TSC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TSC1. TSC1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 9, vahemikus 132 417 983 kuni 133 417 982.Kromosoom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, otsene ahelCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, pöördne ahelDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, otsene ahelBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, otsene ahelGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, pöördne ahelAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, otsene ahelSPACA9TSC1: 132 891 349–132 944 616, pöördne ahelTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, otsene ahelGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, otsene ahelGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, otsene ahelCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, pöördne ahelRALGDS: 133 098 121–133 163 914, pöördne ahelGBGT1: 133 151 020–133 164 245, pöördne ahelGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, pöördne ahelOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, pöördne ahelABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, pöördne ahelSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, pöördne ahelMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, otsene ahelRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, pöördne ahelSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, otsene ahelSURF4: 133 361 450–133 376 233, pöördne ahelSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, otsene ahelREXO4: 133 406 026–133 418 096, pöördne ahelREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, otsene ahelADAMTS13TSC1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 22: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 87 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 132 891 349–132 896 754, 5406 alustEkson 22: 132 897 184–132 897 345, 162 alust. Eksonis 22 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 132 897 423–132 897 610, 188 alust. Eksonis 21 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 132 900 715–132 900 837, 123 alust. Eksonis 20 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 132 901 589–132 901 699, 111 alust. Eksonis 19 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 18: 132 902 605–132 902 787, 183 alust. Eksonis 18 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 132 903 651–132 903 817, 167 alust. Eksonis 17 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 132 904 411–132 904 454, 44 alust. Eksonis 16 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 132 905 581–132 906 139, 559 alust. Eksonis 15 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 132 906 731–132 906 835, 105 alust. Eksonis 14 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 132 907 301–132 907 370, 70 alust. Eksonis 13 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 132 910 571–132 910 692, 122 alust. Eksonis 12 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 132 911 002–132 911 113, 112 alust. Eksonis 11 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 132 911 453–132 911 568, 116 alust. Eksonis 10 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 132 912 282–132 912 457, 176 alust. Eksonis 9 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 132 921 363–132 921 436, 74 alust. Eksonis 8 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 132 921 819–132 921 973, 155 alust. Eksonis 7 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 132 923 348–132 923 492, 145 alust. Eksonis 6 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 132 925 587–132 925 739, 153 alust. Eksonis 5 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 132 927 201–132 927 304, 104 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 132 928 767–132 928 952, 186 alustEkson 2: 132 935 033–132 935 095, 63 alustEkson 1: 132 944 543–132 944 616, 74 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 53,3 kb; neist 3495 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TSC1

564

kohad geenis TSC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSC1 53,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

Variandid, millel on leht (115)

Siin on TSC1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A283Pfs*35c.846delEkson 9132 912 348Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.107-1G>AIntron 3132 927 305Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.211-1G>AIntron 4132 925 740Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.211-2A>CIntron 4132 925 741Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.363+1G>TIntron 5132 925 586Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.363+668G>TIntron 5132 924 919Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.364-2A>GIntron 5132 923 494Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.508+2T>CIntron 6132 923 346Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.509-1G>AIntron 6132 921 974Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.663+1G>AIntron 7132 921 818Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 115 TSC1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TSC1 geen: TSC complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. TSC1 geen: TSC complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tsc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test