Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FANCE

FA complementation group E

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 35 452 338–35 467 102 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 14,8 kb
Valk
536 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FAE
Varasemad tähised
FACE
MANE Select transkript
ENST00000229769.3NM_021922.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FANCE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub FANCE. FANCE ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 6, vahemikus 34 959 720 kuni 35 959 719.Kromosoom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, otsene ahelANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, pöördne ahelTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, otsene ahelSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, otsene ahelZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, otsene ahelDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, otsene ahelPPARDFANCE: 35 452 338–35 467 102, otsene ahelFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, otsene ahelRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, pöördne ahelTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, pöördne ahelTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, pöördne ahelFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, otsene ahelARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, otsene ahelCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, otsene ahelCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, pöördne ahelCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, otsene ahelLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, pöördne ahelSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, pöördne ahelSLC26A8FANCE skeem: 10 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 35 452 338–35 452 793, 456 alustEkson 2: 35 455 747–35 456 353, 607 alustEkson 3: 35 457 556–35 457 600, 45 alustEkson 4: 35 457 916–35 457 984, 69 alustEkson 5: 35 458 297–35 458 440, 144 alustEkson 6: 35 459 331–35 459 454, 124 alustEkson 7: 35 459 682–35 459 760, 79 alustEkson 8: 35 460 552–35 460 618, 67 alustEkson 9: 35 462 789–35 462 914, 126 alustEkson 10: 35 466 244–35 467 102, 859 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 14,8 kb; neist 1611 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FANCE

76

kohad geenis FANCE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FANCE 14,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCE geen: FA complementation group E. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. FANCE geen: FA complementation group E [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fance

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test