Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 69,8 kb
Valk
1042 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SERCA2
Varasemad tähised
ATP2B, DAR
MANE Select transkript
ENST00000539276.7NM_170665.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Darierova ja Hailey-Haileyi tõbi

    • Darier'i tõbiAutosoomne dominantne

      ATP2A2-geeni häire, mis põhjustab rasvase pinnaga, koorikuga papuleid rinnal, seljal ja peanahal ning küünte muutusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuumuse, päikese ja hõõrdumise vältimine ning infektsioonide varajane ravi vähendavad ägenemisi. Samuti on see seostatud meeleoluhäiretega, mida arstidel on kasulik teada.

    • Akrokeratoosi verrukiformisAutosoomne dominantne

      Lamedad, kärnalaadsed papulid käte ja jalgade seljapinnal, mis on seotud Darier'i tõvega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ATP2A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ATP2A2. ATP2A2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 12, vahemikus 109 816 170 kuni 110 816 169.Kromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbTRPV4: 109 783 087–109 833 542, pöördne ahelTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, pöördne ahelGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, otsene ahelTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, pöördne ahelGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, otsene ahelANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, pöördne ahelC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, otsene ahelIFT81ATP2A2: 110 281 247–110 351 093, otsene ahelATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, pöördne ahelANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, pöördne ahelARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, pöördne ahelGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, otsene ahelFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, pöördne ahelVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, otsene ahelRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, pöördne ahelPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, otsene ahelTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, pöördne ahelHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, pöördne ahelPPP1CCATP2A2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 110 281 247–110 281 907, 661 alustEkson 2: 110 282 604–110 282 621, 18 alustEkson 3: 110 282 713–110 282 795, 83 alustEkson 4: 110 292 020–110 292 124, 105 alustEkson 5: 110 296 599–110 296 737, 139 alustEkson 6: 110 322 992–110 323 072, 81 alustEkson 7: 110 326 390–110 326 475, 86 alustEkson 8: 110 327 553–110 328 017, 465 alustEkson 9: 110 332 597–110 332 685, 89 alustEkson 10: 110 333 181–110 333 283, 103 alustEkson 11: 110 334 012–110 334 143, 132 alustEkson 12: 110 339 281–110 339 403, 123 alustEkson 13: 110 339 503–110 339 721, 219 alustEkson 14: 110 340 659–110 340 994, 336 alustEkson 15: 110 342 228–110 342 448, 221 alustEkson 16: 110 343 232–110 343 434, 203 alustEkson 17: 110 344 886–110 344 971, 86 alustEkson 18: 110 345 249–110 345 382, 134 alustEkson 19: 110 346 001–110 346 118, 118 alustEkson 20: 110 346 201–110 351 093, 4893 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 69,8 kb; neist 3129 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP2A2

10

kohad geenis ATP2A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP2A2 69,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2A2 geen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2 geen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp2a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test