Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FANCD2

FA complementation group D2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Eksonid
44 eksonit, ulatus 75,5 kb
Valk
1451 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FAD, FA-D2
Varasemad tähised
FACD, FANCD
MANE Select transkript
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FANCD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub FANCD2. FANCD2 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 3, vahemikus 9 564 185 kuni 10 564 184.Kromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, otsene ahelMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, otsene ahelCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, otsene ahelBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, otsene ahelOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, pöördne ahelTADA3: 9 779 964–9 793 011, pöördne ahelARPC4: 9 792 484–9 807 704, otsene ahelARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, otsene ahelARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, otsene ahelTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, pöördne ahelRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, pöördne ahelCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, otsene ahelJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, otsene ahelIL17RC: 9 917 040–9 933 630, otsene ahelIL17RC: 9 917 116–9 945 385, otsene ahelCRELD1: 9 933 791–9 945 413, otsene ahelCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, pöördne ahelPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, pöördne ahelEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, otsene ahelFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, pöördne ahelFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, otsene ahelBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, otsene ahelVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, otsene ahelIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, otsene ahelTATDN2: 10 249 042–10 249 366, otsene ahel: 10 249 372–10 285 796, otsene ahelGHRL: 10 285 666–10 292 959, pöördne ahelGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, pöördne ahelSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, pöördne ahelATP2B2FANCD2 skeem: 44 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 026 437–10 026 473, 37 alustEkson 2: 10 028 625–10 028 721, 97 alustEkson 3: 10 032 832–10 032 972, 141 alustEkson 4: 10 034 469–10 034 536, 68 alustEkson 5: 10 034 695–10 034 798, 104 alustEkson 6: 10 035 173–10 035 233, 61 alustEkson 7: 10 036 287–10 036 339, 53 alustEkson 8: 10 039 279–10 039 357, 79 alustEkson 9: 10 039 721–10 039 845, 125 alustEkson 10: 10 041 623–10 041 710, 88 alustEkson 11: 10 042 559–10 042 663, 105 alustEkson 12: 10 043 050–10 043 150, 101 alustEkson 13: 10 043 484–10 043 592, 109 alustEkson 14: 10 043 829–10 043 864, 36 alustEkson 15: 10 046 580–10 046 723, 144 alustEkson 16: 10 047 917–10 048 051, 135 alustEkson 17: 10 049 374–10 049 505, 132 alustEkson 18: 10 052 387–10 052 497, 111 alustEkson 19: 10 060 294–10 060 403, 110 alustEkson 20: 10 062 151–10 062 211, 61 alustEkson 21: 10 063 792–10 063 911, 120 alustEkson 22: 10 064 356–10 064 429, 74 alustEkson 23: 10 064 729–10 064 875, 147 alustEkson 24: 10 065 394–10 065 494, 101 alustEkson 25: 10 065 864–10 065 979, 116 alustEkson 26: 10 067 209–10 067 317, 109 alustEkson 27: 10 072 871–10 072 981, 111 alustEkson 28: 10 073 253–10 073 362, 110 alustEkson 29: 10 074 530–10 074 673, 144 alustEkson 30: 10 078 081–10 078 197, 117 alustEkson 31: 10 081 100–10 081 228, 129 alustEkson 32: 10 081 346–10 081 464, 119 alustEkson 33: 10 085 812–10 085 922, 111 alustEkson 34: 10 087 134–10 087 264, 131 alustEkson 35: 10 088 449–10 088 542, 94 alustEkson 36: 10 088 828–10 088 950, 123 alustEkson 37: 10 090 292–10 090 385, 94 alustEkson 38: 10 092 181–10 092 252, 72 alustEkson 39: 10 093 285–10 093 323, 39 alustEkson 40: 10 094 289–10 094 363, 75 alustEkson 41: 10 095 200–10 095 274, 75 alustEkson 42: 10 096 326–10 096 472, 147 alustEkson 43: 10 098 720–10 098 815, 96 alustEkson 44: 10 101 188–10 101 932, 745 alust1510152025303540445′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 75,5 kb; neist 4356 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FANCD2

252

kohad geenis FANCD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 99 (39%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (38 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FANCD2 75,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCD2 geen: FA complementation group D2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2 geen: FA complementation group D2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fancd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test