Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PARN

poly(A)-specific ribonuclease

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.12
Koordinaadid
Kromosoom 16: 14 435 701–14 630 260 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 194,6 kb
Valk
639 aminohapet
Tuntud ka kui
DAN
MANE Select transkript
ENST00000437198.7NM_002582.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Düskeratosis congenita

    • Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

  • Familiaarne pulmonaalne fibroos

    • Telomeeriga seotud pulmonaalne fibroos ja/või luuüdi talitlushäire

      Telomeeride säilitamise geenide, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variandid võivad põhjustada täiskasvanueas progresseeruvat pulmonaalset fibroosi. Mõnikord esineb see koos luuüdi talitlushäire või maksahaigusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varem alustada kopsude jälgimist ja ravi, kontrollida vere- ja maksakaasatust, olla ettevaatlik immunosupressiivsete ravimitega siirdamise ümbruses ning hoolikalt valida sugulasest doonorit.

Kuidas PARN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PARN. PARN ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 16, vahemikus 14 032 981 kuni 15 032 980.Kromosoom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbMRTFB: 14 071 058–14 266 778, otsene ahelMRTFBPARN: 14 435 701–14 630 260, pöördne ahelPARNBFAR: 14 632 813–14 669 252, otsene ahelBFARPLA2G10: 14 672 382–14 694 493, pöördne ahelPLA2G10NPIPA3: 14 703 411–14 726 342, otsene ahelNPIPA3NPIPA2: 14 742 533–14 765 462, otsene ahelNPIPA2NOMO1: 14 833 691–14 896 158, otsene ahelNOMO1NPIPA1: 14 922 802–14 952 060, otsene ahelNPIPA1PDXDC1: 14 974 591–15 153 671, otsene ahelPDXDC1PARN skeem: 24 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 14 435 701–14 436 772, 1072 alustEkson 23: 14 446 888–14 447 081, 194 alustEkson 22: 14 482 638–14 482 827, 190 alustEkson 21: 14 552 021–14 552 095, 75 alustEkson 20: 14 554 065–14 554 151, 87 alustEkson 19: 14 555 654–14 555 709, 56 alustEkson 18: 14 580 874–14 580 943, 70 alustEkson 17: 14 582 181–14 582 291, 111 alustEkson 16: 14 584 347–14 584 422, 76 alustEkson 15: 14 584 749–14 584 791, 43 alustEkson 14: 14 586 318–14 586 361, 44 alustEkson 13: 14 593 301–14 593 378, 78 alustEkson 12: 14 599 904–14 599 960, 57 alustEkson 11: 14 604 146–14 604 226, 81 alustEkson 10: 14 606 484–14 606 526, 43 alustEkson 9: 14 608 281–14 608 319, 39 alustEkson 8: 14 609 058–14 609 123, 66 alustEkson 7: 14 610 644–14 610 809, 166 alustEkson 6: 14 617 590–14 617 650, 61 alustEkson 5: 14 627 106–14 627 187, 82 alustEkson 4: 14 627 269–14 627 336, 68 alustEkson 3: 14 628 172–14 628 251, 80 alustEkson 2: 14 629 597–14 629 674, 78 alustEkson 1: 14 630 107–14 630 260, 154 alust24201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 194,6 kb; neist 1920 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PARN

76

kohad geenis PARN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PARN 194,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PARN geen: poly(A)-specific ribonuclease. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/parn

Vancouver

Dante Labs. PARN geen: poly(A)-specific ribonuclease [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/parn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test