Geen
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000187098(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4286(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p13
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 228,9 kb
- Valk
- 526 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- MI, bHLHe32
- Varasemad tähised
- WS2A, WS2
- MANE Select transkript
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MITF ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Melanoom
- Pärilik kutaanse melanoomi soodumusAutosoomne dominantne
Päriliku melanoomi soodumus, mis on põhjustatud selliste geenide variantidest nagu CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Regulaarne kogu naha läbivaatus, päikesekaitse ja CDKN2A variandi kandjatele kaalumine pankrease jälgimise osas.
Waardenburgi sündroom
Haiguste rühm (1.–4. tüüp), mis põhjustab kuulmislangust ning juuste, naha ja silmade pigmenditeisi, mida tekitavad sellised geenid nagu PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas MITF on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 228,9 kb; neist 1581 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MITF
101
kohad geenis MITF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MITF 228,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).
Geeniga MITF seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MITF võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MITF geen: melanocyte inducing transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mitf
Dante Labs. MITF geen: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mitf
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast