Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 104 031 286–104 085 880 (GRCh38)
Eksonid
56 eksonit, ulatus 54,6 kb
Valk
1497 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BP180
Varasemad tähised
BPAG2
MANE Select transkript
ENST00000648076.2NM_000494.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junktsionaalne 4, vahepealneAutosoomne retsessiivne
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COL17A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub COL17A1. COL17A1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 10, vahemikus 103 558 583 kuni 104 558 582.Kromosoom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103 493 592–103 595 168, otsene ahelNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, pöördne ahelSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, pöördne ahelSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, otsene ahelSLKCOL17A1: 104 031 286–104 085 880, pöördne ahelCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, otsene ahelSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, pöördne ahelCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, otsene ahelGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, otsene ahelGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, pöördne ahelITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, otsene ahelCFAP58COL17A1 skeem: 56 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 54: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 104 031 286–104 032 290, 1005 alustEkson 55: 104 032 674–104 032 754, 81 alustEkson 54: 104 032 906–104 032 968, 63 alustEkson 53: 104 033 238–104 033 375, 138 alustEkson 52: 104 033 945–104 034 334, 390 alustEkson 51: 104 034 621–104 034 767, 147 alustEkson 50: 104 035 263–104 035 373, 111 alustEkson 49: 104 035 474–104 035 563, 90 alustEkson 48: 104 036 492–104 036 632, 141 alustEkson 47: 104 037 045–104 037 113, 69 alustEkson 46: 104 037 636–104 037 773, 138 alustEkson 45: 104 038 406–104 038 528, 123 alustEkson 44: 104 039 071–104 039 121, 51 alustEkson 43: 104 039 445–104 039 519, 75 alustEkson 42: 104 039 608–104 039 640, 33 alustEkson 41: 104 039 973–104 039 999, 27 alustEkson 40: 104 040 351–104 040 410, 60 alustEkson 39: 104 041 065–104 041 118, 54 alustEkson 38: 104 041 303–104 041 344, 42 alustEkson 37: 104 041 485–104 041 538, 54 alustEkson 36: 104 042 420–104 042 455, 36 alustEkson 35: 104 043 501–104 043 581, 81 alustEkson 34: 104 043 825–104 043 860, 36 alustEkson 33: 104 045 758–104 045 793, 36 alustEkson 32: 104 046 747–104 046 773, 27 alustEkson 31: 104 047 739–104 047 810, 72 alustEkson 30: 104 048 069–104 048 104, 36 alustEkson 29: 104 049 409–104 049 471, 63 alustEkson 28: 104 050 089–104 050 124, 36 alustEkson 27: 104 050 621–104 050 656, 36 alustEkson 26: 104 050 848–104 050 901, 54 alustEkson 25: 104 051 481–104 051 516, 36 alustEkson 24: 104 052 155–104 052 217, 63 alustEkson 23: 104 053 031–104 053 135, 105 alustEkson 22: 104 053 920–104 053 982, 63 alustEkson 21: 104 054 092–104 054 118, 27 alustEkson 20: 104 054 981–104 055 007, 27 alustEkson 19: 104 055 372–104 055 401, 30 alustEkson 18: 104 055 782–104 056 003, 222 alustEkson 17: 104 056 975–104 057 172, 198 alustEkson 16: 104 058 146–104 058 190, 45 alustEkson 15: 104 059 638–104 059 718, 81 alustEkson 14: 104 060 119–104 060 280, 162 alustEkson 13: 104 061 405–104 061 473, 69 alustEkson 12: 104 062 258–104 062 329, 72 alustEkson 11: 104 063 747–104 063 818, 72 alustEkson 10: 104 064 438–104 064 596, 159 alustEkson 9: 104 070 426–104 070 569, 144 alustEkson 8: 104 072 032–104 072 079, 48 alustEkson 7: 104 073 210–104 073 245, 36 alustEkson 6: 104 074 184–104 074 231, 48 alustEkson 5: 104 076 301–104 076 429, 129 alustEkson 4: 104 077 422–104 077 526, 105 alustEkson 3: 104 078 542–104 078 586, 45 alustEkson 2: 104 080 622–104 080 684, 63 alustEkson 1: 104 085 723–104 085 880, 158 alust56504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 54,6 kb; neist 4494 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL17A1

53

kohad geenis COL17A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL17A1 54,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL17A1 geen: collagen type XVII alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1 geen: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col17a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test