Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAD51C

RAD51 paralog C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q22
Koordinaadid
Kromosoom 17: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 43 kb
Valk
376 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RAD51L2, FANCO
MANE Select transkript
ENST00000337432.9NM_058216.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

  • Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral

    • RAD51C-ga seotud vähi eelsoodumusAutosoomne dominantne

      RAD51C variandid, mis suurendavad munasarjavähi riski ning vähemal määral ka rinnavähi riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Munasarjade ja munajuhade eemaldamist kaalutakse sageli alates 40. eluaasta keskpaigast, et vähendada munasarjavähi riski.

    • Perekondlik rinna- ja munasarjavähi eelsoodumus 3 (RAD51C)Autosoomne dominantne

      RAD51C-ga seotud eelsoodumus rinna- ja munasarjavähile.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RAD51C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub RAD51C. RAD51C ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 17, vahemikus 58 214 107 kuni 59 214 106.Kromosoom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, pöördne ahelMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, otsene ahelLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, pöördne ahelMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, pöördne ahelTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, pöördne ahelSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, pöördne ahelRNF43: 58 353 671–58 417 735, pöördne ahelRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, pöördne ahelHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, pöördne ahelMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, pöördne ahelSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, pöördne ahelTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, pöördne ahelIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, otsene ahelRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, otsene ahelPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, pöördne ahelTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, pöördne ahelSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, otsene ahelPRR11: 59 197 566–59 215 226, otsene ahelSMG8: 59 209 400–59 215 249, otsene ahelSMG8RAD51C skeem: 9 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 71 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 58 692 602–58 692 788, 187 alustEkson 2: 58 694 931–58 695 189, 259 alustEkson 3: 58 696 693–58 696 859, 167 alustEkson 4: 58 703 196–58 703 329, 134 alustEkson 5: 58 709 859–58 709 990, 132 alustEkson 6: 58 720 746–58 720 812, 67 alustEkson 7: 58 724 040–58 724 100, 61 alustEkson 8: 58 732 484–58 732 544, 61 alustEkson 9: 58 734 118–58 735 611, 1494 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 43 kb; neist 1131 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAD51C

296

kohad geenis RAD51C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAD51C 43 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD51C geen: RAD51 paralog C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. RAD51C geen: RAD51 paralog C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rad51c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test