Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 10,2 kb
Valk
327 aminohapet
Tuntud ka kui
XGALT-1, beta4Gal-T7
MANE Select transkript
ENST00000029410.10NM_007255.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ehlers-Danlos sündroom

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas B4GALT7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub B4GALT7. B4GALT7 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 5, vahemikus 177 105 231 kuni 178 105 230.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1: 177 131 787–177 300 213, otsene ahelNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, pöördne ahelRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, pöördne ahelMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, otsene ahelPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, pöördne ahelLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, otsene ahelRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, otsene ahelSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, pöördne ahelPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, pöördne ahelF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, otsene ahelGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, otsene ahelPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, pöördne ahelDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, pöördne ahelPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, pöördne ahelDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, pöördne ahelDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, pöördne ahelFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, otsene ahelTMED9B4GALT7: 177 600 132–177 610 330, otsene ahelB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, pöördne ahelFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, pöördne ahelPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, otsene ahelFAM153CPB4GALT7 skeem: 6 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 177 600 132–177 600 260, 129 alustEkson 2: 177 604 179–177 604 541, 363 alustEkson 3: 177 607 302–177 607 527, 226 alustEkson 4: 177 608 539–177 608 622, 84 alustEkson 5: 177 608 910–177 609 014, 105 alustEkson 6: 177 609 540–177 610 330, 791 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 10,2 kb; neist 984 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse B4GALT7

25

kohad geenis B4GALT7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni B4GALT7 10,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). B4GALT7 geen: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. B4GALT7 geen: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b4galt7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test