Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FANCA

FA complementation group A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 89 737 549–89 816 647 (GRCh38)
Eksonid
43 eksonit, ulatus 79,1 kb
Valk
1455 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FAA, FA-H, FAH
Varasemad tähised
FACA, FANCH
MANE Select transkript
ENST00000389301.8NM_000135.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FANCA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub FANCA. FANCA ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 16, vahemikus 89 277 098 kuni 90 277 097.Kromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, pöördne ahelANKRD11: 89 317 046–89 418 292, pöördne ahelSPG7: 89 490 719–89 557 768, otsene ahelSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, otsene ahelRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, otsene ahelCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, otsene ahelDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, pöördne ahelCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, otsene ahelSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, otsene ahelCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, pöördne ahelSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, pöördne ahelVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, otsene ahelZNF276FANCA: 89 737 549–89 816 647, pöördne ahelFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, otsene ahelSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, otsene ahelTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, otsene ahelMC1R: 89 919 165–89 936 092, otsene ahelTUBB3: 89 921 392–89 938 761, otsene ahelTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, otsene ahelDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, pöördne ahelDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, otsene ahelDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, pöördne ahelPRDM7FANCA skeem: 43 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 43: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 89 737 549–89 738 708, 1160 alustEkson 42: 89 738 882–89 738 974, 93 alustEkson 41: 89 739 133–89 739 289, 157 alustEkson 40: 89 739 478–89 739 553, 76 alustEkson 39: 89 739 994–89 740 099, 106 alustEkson 38: 89 740 804–89 740 866, 63 alustEkson 37: 89 742 800–89 742 938, 139 alustEkson 36: 89 744 959–89 745 071, 113 alustEkson 35: 89 746 584–89 746 688, 105 alustEkson 34: 89 746 831–89 746 890, 60 alustEkson 33: 89 748 659–89 748 767, 109 alustEkson 32: 89 749 730–89 749 902, 173 alustEkson 31: 89 752 138–89 752 222, 85 alustEkson 30: 89 758 577–89 758 705, 129 alustEkson 29: 89 761 949–89 762 022, 74 alustEkson 28: 89 764 890–89 765 066, 177 alustEkson 27: 89 767 141–89 767 237, 97 alustEkson 26: 89 769 837–89 770 024, 188 alustEkson 25: 89 770 166–89 770 259, 94 alustEkson 24: 89 770 564–89 770 634, 71 alustEkson 23: 89 771 678–89 771 814, 137 alustEkson 22: 89 773 271–89 773 384, 114 alustEkson 21: 89 775 742–89 775 815, 74 alustEkson 20: 89 778 801–89 778 850, 50 alustEkson 19: 89 778 943–89 779 003, 61 alustEkson 18: 89 779 869–89 779 957, 89 alustEkson 17: 89 782 859–89 782 918, 60 alustEkson 16: 89 783 007–89 783 102, 96 alustEkson 15: 89 784 854–89 784 964, 111 alustEkson 14: 89 791 403–89 791 536, 134 alustEkson 13: 89 791 927–89 792 068, 142 alustEkson 12: 89 792 471–89 792 547, 77 alustEkson 11: 89 795 906–89 796 018, 113 alustEkson 10: 89 799 166–89 799 232, 67 alustEkson 9: 89 799 605–89 799 638, 34 alustEkson 8: 89 803 259–89 803 341, 83 alustEkson 7: 89 805 280–89 805 392, 113 alustEkson 6: 89 808 294–89 808 367, 74 alustEkson 5: 89 810 707–89 810 802, 96 alustEkson 4: 89 810 929–89 811 071, 143 alustEkson 3: 89 814 520–89 814 613, 94 alustEkson 2: 89 815 877–89 815 986, 110 alustEkson 1: 89 816 537–89 816 647, 111 alust432515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 79,1 kb; neist 4368 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FANCA

708

kohad geenis FANCA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FANCA 79,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCA geen: FA complementation group A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. FANCA geen: FA complementation group A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fanca

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test