Geen
UBE2T
ubiquitin conjugating enzyme E2 T
- HGNC 25009(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000077152(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 29089(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q32.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 202 331 657–202 341 936 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 10,3 kb
- Valk
- 197 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- HSPC150, FANCT
- MANE Select transkript
- ENST00000646651.1NM_014176.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe UBE2T ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
DNA-reparatsiooni haigus
- Autosoomne retsessiivne
Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Fanconi'i anemia
- Autosoomne retsessiivne
Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas UBE2T on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 10,3 kb; neist 594 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse UBE2T
2
kohad geenis UBE2T, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBE2T 10,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).
Geeniga UBE2T seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UBE2T võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). UBE2T geen: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ube2t
Dante Labs. UBE2T geen: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ube2t
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast