Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TYRP1

tyrosinase related protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p23
Koordinaadid
Kromosoom 9: 12 693 385–12 710 285 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 16,9 kb
Valk
537 aminohapet
Tuntud ka kui
GP75, CATB, TRP, b-PROTEIN, OCA3
Varasemad tähised
TYRP, CAS2
MANE Select transkript
ENST00000388918.10NM_000550.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas TYRP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TYRP1. TYRP1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 9, vahemikus 12 201 835 kuni 13 201 834.Kromosoom 99p23p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTYRP1: 12 693 385–12 710 285, otsene ahelTYRP1LURAP1L: 12 775 005–12 823 060, otsene ahelLURAP1LMPDZ: 13 100 471–13 279 790, pöördne ahelMPDZTYRP1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 693 385–12 693 478, 94 alustEkson 2: 12 693 912–12 694 381, 470 alustEkson 3: 12 695 515–12 695 837, 323 alustEkson 4: 12 698 451–12 698 655, 205 alustEkson 5: 12 702 271–12 702 438, 168 alustEkson 6: 12 704 526–12 704 705, 180 alustEkson 7: 12 707 997–12 708 143, 147 alustEkson 8: 12 708 977–12 710 285, 1309 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 16,9 kb; neist 1614 alust kodeerivad valku.

TYRP1 sekveneerimine

30

positsioonid geenis TYRP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni TYRP1 16,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 2,9 kb.

ClinVar pathogenic variants (30)

The TYRP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 8
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 4
  • Tõenäoliselt patogeenne 18
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_000550.3(TYRP1):c.497C>G (p.Ser166Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.1057_1060del (p.Asn353fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.351G>A (p.Trp117Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.415G>A (p.Glu139Lys) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.1103del (p.Lys368fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.1261+1G>A (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.88T>C (p.Cys30Arg) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.643C>G (p.His215Asp) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.1067G>A (p.Arg356Gln) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000550.3(TYRP1):c.418G>T (p.Glu140Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.913+2T>G (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.1120C>T (p.Arg374Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.1262-1_1264dup (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.1262-1G>C (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.1525G>T (p.Glu509Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.176C>G (p.Ser59Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.554A>G (p.Tyr185Cys) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.566_569del (p.Val189fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.570G>A (p.Trp190Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.782_793del (p.Cys261_Asp264del) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.859C>T (p.Arg287Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.985G>T (p.Glu329Ter) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.1082-1G>C (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.1145T>C (p.Leu382Pro) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000550.3(TYRP1):c.1167del (p.Gln390fs) (opens in a new tab)oculocutaneous albinism type 3Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

See all 30 with every other TYRP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TYRP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TYRP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TYRP1 geen: tyrosinase related protein 1. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tyrp1

Vancouver

Dante Labs. TYRP1 geen: tyrosinase related protein 1 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tyrp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test