Tunnus
Mottled skin coloring
Kliiniline nimetus: Mottled pigmentation
Patchy and irregular skin pigmentation.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Mottled skin colouring
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Mottled skin coloring, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Mottled skin coloring
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Mottled skin coloring. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DUOX2dual oxidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast