Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FANCG

FA complementation group G

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 35 073 839–35 079 942 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 6,1 kb
Valk
622 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FAG
Varasemad tähised
XRCC9
MANE Select transkript
ENST00000378643.8NM_004629.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FANCG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub FANCG. FANCG ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 9, vahemikus 34 576 891 kuni 35 576 890.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, pöördne ahelCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, pöördne ahelDCTN3: 34 613 545–34 620 529, pöördne ahelARID3C: 34 621 049–34 630 503, pöördne ahelSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, pöördne ahelGALT: 34 637 367–34 651 754, otsene ahel: 34 646 631–34 661 886, otsene ahelIL11RA: 34 651 582–34 661 902, otsene ahelCCL27: 34 661 880–34 664 048, pöördne ahelCCL27: 34 664 163–34 666 122, pöördne ahelCCL19: 34 689 562–34 691 355, pöördne ahelCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, pöördne ahelCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, pöördne ahelSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, pöördne ahelSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, otsene ahelPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, otsene ahelDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, otsene ahelVCP: 35 053 928–35 072 725, pöördne ahelVCP: 35 065 339–35 074 175, pöördne ahelFANCG: 35 073 839–35 079 942, pöördne ahelFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, pöördne ahelPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, pöördne ahelATOSB: 35 104 112–35 116 357, pöördne ahelATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, otsene ahelUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, otsene ahelRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, pöördne ahelCIMIP2BFANCG skeem: 14 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 35 073 839–35 074 216, 378 alustEkson 13: 35 074 371–35 074 494, 124 alustEkson 12: 35 074 927–35 075 082, 156 alustEkson 11: 35 075 279–35 075 325, 47 alustEkson 10: 35 075 465–35 075 754, 290 alustEkson 9: 35 075 962–35 076 028, 67 alustEkson 8: 35 076 432–35 076 583, 152 alustEkson 7: 35 076 724–35 076 870, 147 alustEkson 6: 35 076 971–35 077 101, 131 alustEkson 5: 35 077 264–35 077 399, 136 alustEkson 4: 35 078 141–35 078 343, 203 alustEkson 3: 35 078 605–35 078 736, 132 alustEkson 2: 35 079 151–35 079 241, 91 alustEkson 1: 35 079 441–35 079 942, 502 alust14131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 6,1 kb; neist 1869 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FANCG

180

kohad geenis FANCG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FANCG 6,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCG geen: FA complementation group G. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fancg

Vancouver

Dante Labs. FANCG geen: FA complementation group G [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fancg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test