Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PROS1

protein S

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q11.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 100,8 kb
Valk
676 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
PROS
MANE Select transkript
ENST00000394236.9NM_000313.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Trombofiilia

    • Valgusestrakse S-puudulikkusAutosoomne dominantne

      Pärilik looduslikku antikoagulanti valgu S puudus, mida põhjustavad muutused geenis PROS1 ja mis suurendab veenide trombide tekkeriski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab teha otsuseid trombide ennetamise kohta operatsioonide, raseduse ja östrogeeni sisaldavate ravimite kasutamise ajal.

    • Pärilik trombofiilia
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PROS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PROS1. PROS1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 3, vahemikus 93 423 474 kuni 94 423 473.Kromosoom 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 051–93 973 896, pöördne ahelPROS1ARL13B: 93 980 128–94 055 678, otsene ahelARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, pöördne ahelDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, pöördne ahelSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, otsene ahelNSUN3PROS1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 93 873 051–93 874 405, 1355 alustEkson 14: 93 876 966–93 877 191, 226 alustEkson 13: 93 879 163–93 879 314, 152 alustEkson 12: 93 884 728–93 884 896, 169 alustEkson 11: 93 886 336–93 886 503, 168 alustEkson 10: 93 892 933–93 893 122, 190 alustEkson 9: 93 896 576–93 896 691, 116 alustEkson 8: 93 898 448–93 898 569, 122 alustEkson 7: 93 900 804–93 900 929, 126 alustEkson 6: 93 905 784–93 905 915, 132 alustEkson 5: 93 906 021–93 906 143, 123 alustEkson 4: 93 910 619–93 910 705, 87 alustEkson 3: 93 924 240–93 924 264, 25 alustEkson 2: 93 927 250–93 927 407, 158 alustEkson 1: 93 973 674–93 973 896, 223 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 100,8 kb; neist 2031 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PROS1

117

kohad geenis PROS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 111 (95%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (40 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PROS1 100,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PROS1 geen: protein S. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. PROS1 geen: protein S [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pros1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test