Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq21.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
80 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000650309.2NM_001866.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Kuidas COX7B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub COX7B. COX7B ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil X, vahemikus 77 403 422 kuni 78 403 421.Kromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, otsene ahelFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, pöördne ahelATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, pöördne ahelMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, otsene ahelCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, otsene ahelATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, otsene ahelPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, pöördne ahelPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, pöördne ahelTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, pöördne ahelCYSLTR1COX7B skeem: 3 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 77 899 468–77 899 593, 126 alustEkson 2: 77 902 643–77 902 767, 125 alustEkson 3: 77 905 184–77 907 376, 2193 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 243 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COX7B geen: cytochrome c oxidase subunit 7B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B geen: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cox7b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test