Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAD51

RAD51 recombinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 40 695 174–40 732 340 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 37,2 kb
Valk
339 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Varasemad tähised
RAD51A, RECA
MANE Select transkript
ENST00000267868.8NM_002875.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RAD51 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub RAD51. RAD51 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 15, vahemikus 40 213 757 kuni 41 213 756.Kromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, otsene ahelBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, otsene ahelPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, otsene ahelBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, pöördne ahelPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, pöördne ahelANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, otsene ahelINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, pöördne ahelCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, otsene ahelPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, otsene ahelDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, otsene ahelKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, otsene ahelIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, otsene ahelBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, otsene ahelCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, pöördne ahelCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, otsene ahelRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, otsene ahelKNL1RAD51: 40 695 174–40 732 340, otsene ahelRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, pöördne ahelRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, otsene ahelGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, pöördne ahelDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, otsene ahelC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, otsene ahelZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, pöördne ahelSPINT1: 40 843 513–40 860 274, otsene ahelSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, pöördne ahelRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, otsene ahelVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, otsene ahelDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, otsene ahelCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, pöördne ahelINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, pöördne ahelEXD1RAD51 skeem: 10 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 40 695 174–40 695 425, 252 alustEkson 2: 40 698 757–40 698 845, 89 alustEkson 3: 40 701 064–40 701 201, 138 alustEkson 4: 40 706 177–40 706 294, 118 alustEkson 5: 40 709 025–40 709 116, 92 alustEkson 6: 40 718 805–40 718 899, 95 alustEkson 7: 40 728 711–40 728 824, 114 alustEkson 8: 40 729 505–40 729 634, 130 alustEkson 9: 40 729 853–40 729 974, 122 alustEkson 10: 40 731 055–40 732 340, 1286 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 37,2 kb; neist 1020 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAD51

6

kohad geenis RAD51, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAD51 37,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD51 geen: RAD51 recombinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51 geen: RAD51 recombinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rad51

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test