Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.2-p23.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 728,8 kb
Valk
1620 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CD246, ALK1
MANE Select transkript
ENST00000389048.8NM_004304.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neuroblastoomi eelsoodumus (ALK ja PHOX2B)

    • Neuroblastoomi eelsoodumus 3 (ALK)Autosoomne dominantne

      Idurajaga ALK-variandid, mis soodustavad neuroblastoomi imikueas ja lapsepõlves.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kõhuõõne ultraheli ja uriini katehhoolamiinide analüüs varases lapseeas.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ALK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ALK. ALK ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 28 463 961 kuni 30 650 399.Kromosoom 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, otsene ahelPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, otsene ahelPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, otsene ahelSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, pöördne ahelTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, otsene ahelWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, otsene ahelTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, pöördne ahelPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, otsene ahelCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, pöördne ahelALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, otsene ahelYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, otsene ahelLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, otsene ahelLCLAT1ALK skeem: 29 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 29 192 774–29 193 922, 1149 alustEkson 28: 29 196 770–29 196 860, 91 alustEkson 27: 29 197 542–29 197 676, 135 alustEkson 26: 29 207 171–29 207 272, 102 alustEkson 25: 29 209 786–29 209 878, 93 alustEkson 24: 29 213 984–29 214 081, 98 alustEkson 23: 29 220 706–29 220 835, 130 alustEkson 22: 29 222 344–29 222 408, 65 alustEkson 21: 29 222 517–29 222 607, 91 alustEkson 20: 29 223 342–29 223 528, 187 alustEkson 19: 29 225 461–29 225 565, 105 alustEkson 18: 29 226 922–29 227 074, 153 alustEkson 17: 29 227 574–29 227 672, 99 alustEkson 16: 29 228 884–29 229 066, 183 alustEkson 15: 29 232 304–29 232 448, 145 alustEkson 14: 29 233 565–29 233 696, 132 alustEkson 13: 29 239 680–29 239 830, 151 alustEkson 12: 29 251 105–29 251 267, 163 alustEkson 11: 29 275 099–29 275 227, 129 alustEkson 10: 29 275 402–29 275 496, 95 alustEkson 9: 29 296 888–29 297 057, 170 alustEkson 8: 29 318 304–29 318 404, 101 alustEkson 7: 29 320 751–29 320 882, 132 alustEkson 6: 29 328 350–29 328 481, 132 alustEkson 5: 29 383 732–29 383 859, 128 alustEkson 4: 29 531 915–29 532 116, 202 alustEkson 3: 29 694 850–29 695 014, 165 alustEkson 2: 29 717 578–29 717 697, 120 alustEkson 1: 29 919 993–29 921 586, 1594 alust29201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 728,8 kb; neist 4863 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALK

2

kohad geenis ALK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALK 728,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALK geen: ALK receptor tyrosine kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK geen: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test